Auzim multe despre tratamentele pentru problemele pielii, cum ar fi o apariția acneei, o aluniță îngrijorătoare sau eczeme. Dar există, de asemenea, destul de puține afecțiuni cutanate rare și severe, care pot avea un impact major asupra calității vieții, fie că sunt dureroase, fie că te fac să fii conștient de aspectul tău. De asemenea, tulburările cutanate pot afecta și alte părți ale corpului. De exemplu, sindromul eritroceratodermie-cardiomiopatie (EKC) este o afecțiune care determină formarea de plăci pe piele și, de asemenea, anomalii ale inimii. Și persoanele cu boli genetice ale pielii sunt mult mai predispuse la depresie.

„Majoritatea tulburărilor au o bază genetică, iar în bolile de piele este foarte ușor să le vezi”, spune dermatologul Keith Choate, MD, dr. Singurul lucru despre bolile de piele, spune el, este că întreaga piele este alcătuită din aceleași celule, îndeplinind roluri diferite în funcție de locația de pe corp. „Când găsim o mutație într-o nouă genă, primul lucru pe care îl facem este să ne întrebăm:„ Care este funcția normală a acestei gene în interiorul pielii? ”’

Dr. Choate folosește genetică pentru a diagnostica și trata bolile rare ale pielii. La Yale, au fost definite peste o duzină de noi boli genetice ale pielii și, în unele cazuri, grupul Dr. Choate a reușit să dezvolte tratamente pentru acestea.

Videoclipul de mai sus arată călătoria pacientului pentru Jonathan Crosby, care are o afecțiune numită Porokeratoză Actinică Superficială Diseminată (DSAP), care îi face pielea să devină solzoasă și roșie, mai ales după expunerea la soare. După ani de când a văzut dermatologi multipli și încă nu a găsit ușurare, a auzit despre grupul doctorului Choate. „Oportunitatea de a lucra cu Yale a fost cu adevărat ceea ce am văzut ca fiind cea mai bună șansă a mea de a-mi da seama de această condiție”, a spus Crosby.