Discussão

A prevalência de focos ecogênicos em nossa população total foi de 2,4%. Isso está na extremidade inferior da faixa de prevalências relatadas anteriormente de 2,3–9,6% 2, 4-10, mas é muito semelhante à prevalência relatada em populações de baixo risco. Há uma tendência de a prevalência relatada de focos ecogênicos ser maior em populações com maior risco de aneuploidia (Tabela 1). A prevalência de foco ecogênico isolado em nossa população foi menor, 1,8%. Confirmamos os achados de outros de que a prevalência de foco ecogênico isolado é semelhante em diferentes faixas etárias maternas8,10. Se o foco ecogênico isolado estivesse associado à trissomia do cromossomo 21, seria de esperar que a prevalência de foco ecogênico isolado aumentasse com o aumento da idade materna.

Em nosso estudo, os focos ecogênicos foram encontrados predominantemente no ventrículo esquerdo (85%) semelhantes aos relatado por outros2, 4, 10.

Smith ‐ Bindman et al.13 estimou a sensibilidade de um foco ecogênico isolado para detectar trissomia do cromossomo 21 em 11% (IC 95%, 6–18) com base em um meta-análise de três publicações4, 6, 7. Winter et al.8 encontraram um foco ecogênico isolado com 8% de sensibilidade na detecção de trissomia do 21 em mulheres < 35 anos de idade. Se incluirmos a mãe de 17 anos examinada pela primeira vez com 26 semanas de gestação, nossa sensibilidade do foco ecogênico isolado na detecção da trissomia do 21 foi de 4%.Publicações recentes abordaram a probabilidade de um feto com um foco ecogênico isolado ter trissomia do 21º. Em sua meta-análise, Smith ‐ Bindman et al.13 estimou a razão de probabilidade em 2,8 (IC de 95%, 1,5–55) com base em três publicações. Aqueles que argumentam que o foco ecogênico isolado está associado à trissomia do cromossomo 21 baseiam suas conclusões nas razões de probabilidade. A razão de verossimilhança está diretamente relacionada à sensibilidade e inversamente relacionada à especificidade. Para qualquer população, quanto maior for a sensibilidade, maior será a razão de verossimilhança se a especificidade permanecer a mesma. Não está claro porque a sensibilidade do foco ecogênico para trissomia do cromossomo 21 é menor em populações de baixo risco do que em populações de alto risco (Tabela 1). Portanto, a tradução direta das razões de probabilidade de uma população de alto risco para uma população de baixo risco deve ser feita com cautela. Nosso estudo não tem poder suficiente para determinar se a razão de verossimilhança em nossa população de baixo risco difere dos valores derivados de populações de alto risco. Mais recentemente, Winter et al.8 determinaram que o risco relativo é de 1,6 (IC de 95%, 0,2–12,4), o que é estatisticamente não significativo. Bromley et al.15 estimaram o risco relativo em 1.

O foco ecogênico isolado foi associado à trissomia do 21 em 33 casos publicados (Tabela 1). Destes 33, 10 eram mulheres > 34 anos e a idade materna de 18 não foi declarada, mas todas eram de populações de alto risco4, 6, 7. Apenas cinco eram mulheres < 35 anos. Destes cinco, três eram de uma população de alto risco encaminhada para ecocardiografia fetal10 e a idade gestacional não foi informada. Um era em uma mulher de 34,7 anos, mas o teste triplo avaliou seu risco como 1: 1408. O outro era nosso filho de 17 anos, primeiro examinado com 26 semanas de gestação. Nossa interpretação dos estudos anteriores e dos nossos é que não há evidência convincente de risco elevado se um foco ecogênico isolado for visto em um feto cuja mãe tem < 35 anos.

A ausência de um foco ecogênico o foco reduz o risco de trissomia do cromossomo 21? Os estudos de Smith-Bindman et al.13 e a estimativa de Bromley et al.15 indicam que o risco de trissomia do cromossomo 21 não é reduzido; no entanto, outros argumentam que o risco é reduzido (razão de probabilidade , 0.4–0.6) 5, 10, 16.

Se apenas considerados são os estudos em que a população é claramente definida como < 35 anos de idade, e o o foco ecogênico é um achado isolado em uma ultrassonografia obstétrica com 16–24 semanas de gestação, então apenas um caso de trissomia do cromossomo 21 foi relatado. Isso destaca a inadequação da literatura até o momento em abordar a importante questão clínica da associação entre um foco ecogênico intracardíaco isolado ultrassonograficamente e trissomia do cromossomo 21 em uma população de baixo risco. Acreditamos que nosso estudo abordou especificamente esta questão e nossa conclusão é que, porque nenhuma associação foi demonstrada, até que mais estudos em populações de baixo risco sejam relatados, um foco ecogênico visto no exame de ultrassom de segundo trimestre em uma mulher de 18 anos 34 anos não devem ser considerados como aumentando nem diminuindo o risco de aneuploidia. Aceitamos que um achado de zero não confere maior confiança no resultado17.

Nosso estudo tem vários pontos fortes. Realizamos um estudo abrangente de base comunitária em uma população não selecionada que não foi submetida a pré-triagem por teste triplo ou avaliação da espessura da translucência nucal. Excluímos mulheres < 18 anos de idade devido ao risco aumentado de mau resultado perinatal18. É improvável que a amniocentese seja oferecida a mulheres < 18 anos, a menos que uma anormalidade fetal estrutural seja observada. Também excluímos mulheres com idade ≥ 35 anos devido ao risco aumentado de trissomia do cromossomo 21 e outros resultados obstétricos fracos. Nossos critérios de seleção da idade materna são semelhantes aos de outros estudos9, 15, 19. Excluímos os focos ecogênicos vistos quando a ultrassonografia inicial foi após 24 semanas de gestação, porque as opções de manejo da gravidez são muito diferentes nesses casos. Outros usaram o mesmo critério de exclusão 7-9, 11, 12. Abordamos a importância da presença de um foco ecogênico isolado visto no segundo trimestre em mulheres de 18 a 34 anos, que é representativo do tempo e da faixa etária dos exames de morfologia fetal de rotina em maioria das instituições no mundo. Abordamos especificamente a associação de foco ecogênico com trissomia do cromossomo 21, excluindo outras aneuploidias, e identificamos o que acreditamos ser todos bebês ou fetos com trissomia do cromossomo 21 durante o período do estudo.

A O ponto fraco de nosso estudo foi que o cariótipo foi realizado em apenas alguns casos; presumimos que bebês clinicamente normais não apresentavam trissomia do cromossomo 21.No entanto, temos um único centro de referência para todos os bebês com trissomia 21 e um laboratório de patologia, então é improvável que estejamos subestimando o número de bebês nascidos vivos com trissomia 21. Além disso, não estabelecemos critérios específicos para o diagnóstico de foco ecogênico. No entanto, como a comunidade de ultrassonografistas na região participa das mesmas atividades de desenvolvimento profissional contínuo, os critérios são provavelmente semelhantes, embora aceitemos que ultrassonografistas individuais, bem como radiologistas individuais, estão sujeitos a preconceitos pessoais em relatos insuficientes ou excessivos focos ecogênicos. Revisamos apenas os relatórios verificados das ultrassonografias obstétricas e não revisamos as imagens. Na verdade, isso poderia ser considerado um ponto forte e não uma fraqueza. Ultrassonografias pré-natais foram realizadas em apenas 25 das 38 crianças com trissomia do cromossomo 21. Os 13 bebês restantes nasceram de mães mais velhas. Parece haver uma tendência em nossa comunidade de algumas mães com risco aumentado de gravidez com síndrome de Down evitarem o teste pré-natal, talvez porque não pretendam agir de acordo com o resultado. Não podemos indicar quantos bebês com trissomia do cromossomo 21 tiveram anormalidades detectáveis na revisão retrospectiva da ultra-sonografia obstétrica, embora seja nossa prática padrão revisar todas essas ultra-sonografias, porque a manutenção de registros não é adequada para a revisão retrospectiva.

Em conclusão, nenhum caso de trissomia do cromossomo 21 foi detectado no exame de ultrassom no segundo trimestre entre fetos com um foco ecogênico intracardíaco em nossa população de baixo risco, indicando a ausência de uma associação.