• Większy rozmiar tekstu Duży rozmiar tekstu Regularny rozmiar tekstu

O zespole Downa

Zespół Downa (DS), zwany również trisomią 21, to stan, w którym osoba rodzi się z dodatkowym chromosomem. Chromosomy zawierają setki, a nawet tysiące genów. Geny zawierają informacje, które określają twoje cechy (cechy lub cechy przekazane ci przez rodziców). W przypadku zespołu Downa dodatkowy chromosom powoduje opóźnienia w rozwoju dziecka, psychicznym i fizycznym.

Cechy fizyczne i problemy zdrowotne związane z zespołem Downa mogą się znacznie różnić w zależności od dziecka. Podczas gdy niektóre dzieci z ZZ wymagają dużej pomocy lekarskiej, inne prowadzą zdrowy tryb życia.

Chociaż zespołowi Downa nie można zapobiec, można go wykryć przed narodzinami dziecka. Problemy zdrowotne, które mogą występować z DS można leczyć, a dostępnych jest wiele zasobów, aby pomóc dzieciom i ich rodzinom, które cierpią na tę chorobę.

Co to powoduje?

Zwykle w momencie poczęcia dziecko dziedziczy informację genetyczną od swoich rodziców w postaci 46 chromosomów: 23 od matki i 23 od ojca. W większości przypadków zespołu Downa dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom 21 – w sumie 47 chromosomów zamiast 46. To „to ten dodatkowy materiał genetyczny, który powoduje cechy fizyczne i opóźnienia rozwojowe związane z ZZS.

Chociaż nikt nie wie na pewno, dlaczego występuje DS, i nie ma sposobu, aby zapobiec błędowi chromosomowemu, który go powoduje, naukowcy wiem, że kobiety w wieku 35 lat i starsze mają znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą Na przykład w wieku 30 lat kobieta ma około 1 na 1000 szans na poczęcie dziecka z zespołem Downa. Te szanse wzrastają do około 1 na 400 w wieku 35 lat. W wieku 40 lat ryzyko wzrasta do około 1 na 100.

Jak zespół Downa wpływa na dzieci

Dzieci z zespołem Downa mają tendencję do cechy fizyczne, takie jak płaski profil twarzy, pochylenie oczu w górę, małe uszy i wystający język.

Niskie napięcie mięśniowe (zwane hipotonią) jest również charakterystyczne dla dzieci z ZS, a zwłaszcza dla niemowląt może wydawać się szczególnie „dyskietka”. Chociaż może się to z czasem poprawić i często się poprawia, większość dzieci z ZS zazwyczaj osiąga etapy rozwojowe – takie jak siadanie, raczkowanie i chodzenie – później niż inne dzieci.

Po urodzeniu dzieci z ZR są zwykle przeciętne wielkości, ale zwykle rosną wolniej i pozostają mniejsze niż ich rówieśnicy. W przypadku niemowląt niskie napięcie mięśniowe może powodować problemy z ssaniem i karmieniem, a także zaparcia i inne problemy trawienne. Małe i starsze dzieci mogą mieć opóźnienia w mówieniu i umiejętnościach samoopieki, takich jak karmienie, ubieranie się i nauka korzystania z toalety.

Zespół Downa wpływa na zdolność dzieci do uczenia się na różne sposoby, ale większość z nich ma łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe . Dzieci z DS mogą się uczyć i są zdolne do rozwijania umiejętności przez całe życie. Po prostu osiągają cele w innym tempie – dlatego ważne jest, aby nie porównywać dziecka z DS z typowo rozwijającym się rodzeństwem, a nawet innymi dziećmi z chorobą.

Dzieci z DS mają szeroki zakres zdolności i nie ma sposobu, aby powiedzieć po urodzeniu, do czego będą zdolne, gdy dorosną.

Medycyna Problemy związane z ZZ

Podczas gdy niektóre dzieci z ZR nie mają żadnych poważnych problemów zdrowotnych, inne mogą mieć wiele problemów zdrowotnych wymagających dodatkowej opieki. Na przykład prawie połowa wszystkich dzieci urodzonych z ZZ będzie miała wrodzony wada serca.

Dzieci z zespołem Downa są również narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby oping nadciśnienia płucnego, poważnego stanu, który może prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia płuc. Wszystkie niemowlęta z zespołem Downa powinny zostać zbadane przez kardiologa dziecięcego.

Około połowa wszystkich dzieci z zespołem Downa ma również problemy ze słuchem i wzrokiem. Utrata słuchu może być związana z gromadzeniem się płynu w uchu wewnętrznym lub problemami strukturalnymi samego ucha. Problemy ze wzrokiem zwykle obejmują zez (zez), krótkowzroczność lub dalekowzroczność oraz zwiększone ryzyko zaćmy.

Regularne badania przez otolaryngologa (lekarza uszu, nosa i gardła), audiologa i okulistę są niezbędne do wykrywania i korygowania wszelkich problemów, zanim wpłyną one na język i umiejętności uczenia się.

Inne schorzenia, które mogą występować częściej u dzieci z DS, obejmują problemy z tarczycą, problemy żołądkowe i jelitowe, zaburzenia napadowe, problemy z oddychaniem, w tym bezdech senny i astmę, otyłość, zwiększone ryzyko infekcji i większe ryzyko białaczki dziecięcej. Osoby z zespołem Downa mają czasami niestabilną górną część kręgosłupa i powinny zostać zbadane przez lekarza przed rozpoczęciem aktywności fizycznej. Na szczęście wiele z tych schorzeń można leczyć.

Badania prenatalne i diagnostyka

Do wykrywania zespołu Downa u płodu stosowane są dwa rodzaje testów prenatalnych: testy przesiewowe i testy diagnostyczne. Testy przesiewowe oceniają ryzyko, że płód ma ZS; testy diagnostyczne mogą stwierdzić, czy płód rzeczywiście ma tę chorobę.

Badania przesiewowe są opłacalne i łatwe do wykonania. Ale ponieważ nie są w stanie udzielić ostatecznej odpowiedzi, czy dziecko ma ZZ, testy te pomagają rodzicom zdecydować, czy poddać się większej liczbie testów diagnostycznych.

Testy diagnostyczne są w około 99% dokładne w wykrywaniu Downa zespół i inne nieprawidłowości chromosomalne. Jednak ponieważ są one wykonywane w macicy, wiążą się z ryzykiem poronienia i innych powikłań.

Z tego powodu inwazyjne testy diagnostyczne były wcześniej ogólnie zalecane tylko dla kobiet 35 lat lub starsze, osoby z rodzinną historią wad genetycznych lub osoby, które „miały nieprawidłowy wynik w teście przesiewowym.

Jednak American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) obecnie zaleca, aby wszystkie kobiety w ciąży otrzymają możliwość wykonania badań przesiewowych z opcją inwazyjnych testów diagnostycznych w kierunku zespołu Downa, niezależnie od wieku.

Jeśli nie masz pewności, który test jest odpowiedni dla Ciebie, lekarza lub lekarza genetycznego doradca może pomóc w uporządkowaniu zalet i wad każdego z nich.

Testy przesiewowe obejmują:

• Badanie przezierności karku. Ten test, wykonywany między 11 a 14 tygodniem ciąży, wykorzystuje ultradźwięki do pomiaru czystej przestrzeni w fałdach tkanki za rozwijającą się szyją dziecka. większy.) Ten pomiar, wraz z wiekiem matki i ciążowym wieku dziecka, może być użyty do obliczenia prawdopodobieństwa, że dziecko ma ZS. Badanie przezierności karku jest zwykle wykonywane razem z badaniem krwi matki.
• Potrójny lub poczwórny ekran (nazywany również testem wielu markerów) Testy te mierzą ilości normalnych substancji we krwi matki. Jak sugerują nazwy, potrójne testy ekranowe dla trzech markerów; poczwórny ekran zawiera jeden dodatkowy znacznik i jest dokładniejszy. Testy te są zwykle oferowane między 15 a 18 tygodniem ciąży.
• Zintegrowany ekran. Wykorzystuje wyniki badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży (z przeziernością karku lub bez) oraz badań krwi z poczwórnym przesiewem w drugim trymestrze, aby uzyskać najdokładniejsze wyniki badań przesiewowych.
• Ultrasonografia genetyczna. Szczegółowe badanie ultrasonograficzne jest często wykonywane w wieku od 18 do 20 tygodni w połączeniu z badaniami krwi i sprawdza płód pod kątem niektórych nieprawidłowości cech fizycznych związanych z zespołem Downa.
• Wolne od komórek DNA. Ten test analizuje DNA płodu znalezione we krwi matki. Można to zrobić w 1. trymestrze i jest dokładniejsze w wykrywaniu trisomii 21 niż standardowe badania krwi. Obecnie badanie DNA bez komórek jest oferowane tylko kobietom z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Testy diagnostyczne obejmują:

• Pobieranie próbek kosmków kosmówki ( CVS). CVS polega na pobraniu niewielkiej próbki łożyska przez szyjkę macicy lub przez igłę wprowadzoną do jamy brzusznej. Zaletą tego testu jest to, że można go wykonać w pierwszym trymestrze ciąży, zwykle między 10 a 12 tygodniem. Wadą jest to, że niesie nieco większe ryzyko poronienia w porównaniu z amniopunkcją i ma inne komplikacje.
• Amniopunkcja. Test ten, wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży, polega na usunięciu niewielkiej ilości płynu owodniowego przez igłę wprowadzoną w brzuch. Komórki można następnie przeanalizować pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomalnych. Amniopunkcja wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań, takich jak poród przedwczesny i poronienie.
• Przezskórne pobieranie krwi pępowinowej (PUBS) lub kordocenteza. Zwykle przeprowadzany po 18 tygodniach, ten test wykorzystuje igłę do pobrania niewielkiej próbki krwi z pępowiny. Niesie ryzyko podobne do tych związanych z amniopunkcją.

Po urodzeniu dziecka, jeśli lekarz podejrzewa ZS na podstawie cech fizycznych niemowlęcia, kariotyp – zabarwiona próbka krwi lub tkanki aby pokazać chromosomy pogrupowane według rozmiaru, liczby i kształtu – można to zrobić, aby zweryfikować diagnozę.

Zasoby, które mogą pomóc

Jeśli jesteś rodzicem dziecka, u którego zdiagnozowano Dół zespół, na początku możesz czuć się przytłoczony uczuciem straty, winy i strachu. Rozmowa z innymi rodzicami dzieci z DS może pomóc Ci poradzić sobie z początkowym szokiem i żalem oraz znaleźć sposoby patrzenia w przyszłość. Wielu rodziców uważa, że zdobycie jak największej ilości informacji na temat zespołu DS pomaga złagodzić niektóre z ich obaw.

Eksperci zalecają jak najszybsze zapisanie dzieci z zespołem Downa do ośrodków wczesnej interwencji.Fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi i logopedzi oraz pedagodzy mogą współpracować z dzieckiem, aby wspierać i przyspieszać rozwój.

Wiele stanów zapewnia bezpłatne usługi wczesnej interwencji dla dzieci niepełnosprawnych od urodzenia do 3 lat, więc sprawdź z lekarzem lub pracownikiem socjalnym, aby dowiedzieć się, jakie zasoby są dostępne w Twojej okolicy.

Gdy Twoje dziecko osiągnie wiek 3 lat, będzie ono miało zagwarantowane usługi edukacyjne na mocy Ustawy o edukacji osób niepełnosprawnych (IDEA). Zgodnie z IDEA, lokalne okręgi szkolne muszą zapewnić „bezpłatną odpowiednią edukację w najmniej restrykcyjnym środowisku” oraz zindywidualizowany program edukacyjny (IEP) dla każdego dziecka.

Miejsce, w którym posłanie dziecka do szkoły może być trudną decyzją . Niektóre dzieci z zespołem Downa mają potrzeby, które najlepiej zaspokoić w ramach specjalistycznego programu, podczas gdy wiele innych dobrze sobie radzi w pobliskich szkołach wraz z rówieśnikami, którzy nie mają zespołu Downa. Badania wykazały, że tego typu sytuacja, znana jako integracja, jest korzystna dziecko z DS, jak również inne dzieci.

Zespół zajmujący się badaniem dzieci w Twoim okręgu szkolnym może współpracować z Tobą, aby określić, co jest najlepsze dla Twojego dziecka, ale pamiętaj, że wszelkie decyzje mogą i powinny obejmować wkład, ponieważ jesteś najlepszym obrońcą swojego dziecka.

Obecnie wiele dzieci z zespołem Downa chodzi do szkoły i cieszy się takimi samymi zajęciami, jak inne dzieci w ich wieku. Kilku idzie na studia. Wiele osób przechodzi na pół-niezależne życie. Jeszcze inni nadal mieszkają w domu, ale są w stanie utrzymać pracę, odnosząc w ten sposób własny sukces w społeczności.