Wiele słyszymy o leczeniu problemów skórnych, takich jak zaostrzenie trądziku, niepokojący pieprzyk lub egzema. Ale istnieje również kilka rzadkich, ciężkich chorób skóry, które mogą mieć duży wpływ na jakość życia, niezależnie od tego, czy są bolesne, czy powodują, że jesteś świadomy swojego wyglądu. Choroby skóry mogą również wpływać na inne części ciała. Na przykład zespół erythrokeratodermia-kardiomiopatia (EKC) jest stanem, który powoduje tworzenie się blaszek na skórze, a także nieprawidłowości serca. A ludzie z genetycznymi chorobami skóry są znacznie bardziej narażeni na depresję.

„Większość zaburzeń ma podłoże genetyczne, a przy chorobach skóry niezwykle łatwo je dostrzec” – mówi dr n. med. Keith Choate. Wyjątkową cechą chorób skóry jest to, że cała skóra składa się z tych samych komórek, pełniących różne role w zależności od umiejscowienia na ciele. ”Kiedy znajdujemy mutację w nowym genie, pierwszą rzeczą, którą robimy, jest pytanie:„ Jaka jest normalna funkcja tego genu wewnątrz skóry? ””

Dr. Choate wykorzystuje genetykę do diagnozowania i leczenia rzadkich chorób skóry. W Yale zdefiniowano kilkanaście nowych genetycznych chorób skóry, aw niektórych przypadkach grupa dr Choate’a była w stanie opracować dla nich metody leczenia.

Powyższy film przedstawia drogę pacjenta Jonathana Crosby’ego, który cierpi na chorobę zwaną rozsianą powierzchowną porokeratozą słoneczną (DSAP), powodującą łuszczenie się i zaczerwienienie skóry, zwłaszcza po ekspozycji na słońce. Po latach odwiedzania wielu dermatologów i wciąż nie znajdując ulgi, usłyszał o grupie dr Choate. „Możliwość pracy z Yale była naprawdę tym, co uważałem za największą szansę na zrozumienie tego stanu” – powiedział Crosby.