We horen veel over behandelingen voor huidproblemen, zoals een een opflakkering van acne, een zorgwekkende moedervlek of eczeem. Maar er zijn ook nogal wat zeldzame, ernstige huidaandoeningen die een grote invloed kunnen hebben op de kwaliteit van leven, of ze nu pijnlijk zijn of omdat ze u zelfbewust maken over uw uiterlijk. Ook kunnen huidaandoeningen ook andere delen van het lichaam aantasten. Het erythrokeratodermie-cardiomyopathie (EKC) -syndroom is bijvoorbeeld een aandoening die plaques op de huid en ook hartafwijkingen veroorzaakt. En mensen met genetische huidaandoeningen hebben veel meer kans op depressies.

“De meeste aandoeningen hebben een genetische basis, en bij huidaandoeningen is het ongelooflijk gemakkelijk om ze te zien”, zegt dermatoloog Keith Choate, MD, PhD. Het unieke van huidaandoeningen, zegt hij, is dat de de hele huid bestaat uit dezelfde cellen, die verschillende rollen vervullen, afhankelijk van de locatie op het lichaam. “Als we een mutatie in een nieuw gen vinden, vragen we eerst: ‘Wat is de normale functie van dit gen? in de huid? ”’

Dr. Choate gebruikt genetica om zeldzame huidziekten te diagnosticeren en te behandelen. Bij Yale zijn meer dan een dozijn nieuwe genetische huidziekten gedefinieerd en in sommige gevallen heeft de groep van Dr. Choate behandelingen voor hen kunnen ontwikkelen.

De video hierboven toont de reis van de patiënt voor Jonathan Crosby, die een aandoening heeft die verspreide oppervlakkige actinische porokeratose (DSAP) wordt genoemd, waardoor zijn huid schilferig en rood wordt, vooral na blootstelling aan de zon. Na jarenlang meerdere dermatologen te hebben gezien en nog steeds geen verlichting te hebben gevonden, hoorde hij over de groep van Dr. Choate. “De kans om met Yale samen te werken, was echt wat ik zag als mijn beste kans om deze aandoening daadwerkelijk te achterhalen,” zei Crosby.