Discussie

De prevalentie van echogene foci in onze totale populatie was 2,4%. Dit is aan de onderkant van het bereik van eerder gerapporteerde prevalenties van 2,3-9,6% 2, 4-10, maar komt sterk overeen met de prevalentie die werd gerapporteerd in populaties met een laag risico. Er is een trend dat de gerapporteerde prevalentie van echogene foci hoger is in populaties met een hoger risico op aneuploïdie (tabel 1). De prevalentie van geïsoleerde echogene focus in onze populatie was lager, namelijk 1,8%. We bevestigen de bevindingen van anderen dat de prevalentie van geïsoleerde echogene focus vergelijkbaar is in verschillende leeftijdscategorieën van de moeder8, 10. Als geïsoleerde echogene focus geassocieerd zou zijn met trisomie 21, zou men verwachten dat de prevalentie van geïsoleerde echogene focus toeneemt met toenemende maternale leeftijd.

In onze studie werden echogene foci voornamelijk gevonden in het linkerventrikel (85%), vergelijkbaar met de 61-88% gerapporteerd door anderen2, 4, 10.

Smith-Bindman et al.13 schatten de gevoeligheid van een geïsoleerde echogene focus voor het detecteren van trisomie 21 op 11% (95% BI, 6-18) op basis van een meta-analyse van drie publicaties4, 6, 7. Winter et al.8 vonden dat een geïsoleerde echogene focus 8% gevoelig is voor het detecteren van trisomie 21 bij vrouwen < 35 jaar. Als we de 17-jarige moeder meetellen die voor het eerst werd gescand na 26 weken zwangerschap, dan was onze gevoeligheid van geïsoleerde echogene focus bij het detecteren van trisomie 21 4%.Recente publicaties hebben de waarschijnlijkheid onderzocht dat een foetus met een geïsoleerde echogene focus trisomie 21 heeft. In hun meta-analyse schatten Smith-Bindman et al.13 de waarschijnlijkheidsratio op 2,8 (95% BI, 1,5-55) op basis van drie publicaties. Degenen die beweren dat geïsoleerde echogene focus geassocieerd is met trisomie 21, baseren hun conclusies op waarschijnlijkheidsverhoudingen. De waarschijnlijkheidsratio is direct gerelateerd aan gevoeligheid en omgekeerd evenredig met specificiteit. Voor elke populatie geldt: hoe hoger de gevoeligheid, hoe hoger de waarschijnlijkheidsratio als de specificiteit hetzelfde blijft. Het is onduidelijk waarom de gevoeligheid van echogene focus voor trisomie 21 lager is bij populaties met een laag risico dan bij populaties met een hoog risico (tabel 1). Daarom dient de directe vertaling van waarschijnlijkheidsverhoudingen van een populatie met een hoog risico naar een populatie met een laag risico met de nodige voorzichtigheid te gebeuren. Ons onderzoek heeft onvoldoende kracht om te bepalen of de waarschijnlijkheidsratio in onze populatie met een laag risico verschilt van cijfers die zijn afgeleid van populaties met een hoger risico. Meer recentelijk hebben Winter et al.8 vastgesteld dat het relatieve risico 1,6 (95% BI, 0,2–12,4) is, wat statistisch niet significant is. Bromley et al. 15 schatten het relatieve risico op 1.

Geïsoleerde echogene focus is in verband gebracht met trisomie 21 in 33 gepubliceerde gevallen (tabel 1). Van deze 33 waren er 10 bij vrouwen > 34 jaar en in 18 was de leeftijd van de moeder niet vermeld, maar ze waren allemaal afkomstig uit populaties met een hoog risico4, 6, 7. Slechts vijf waren bij vrouwen < 35 jaar. Van deze vijf waren er drie afkomstig uit een populatie met een hoog risico die werd verwezen voor foetale echocardiografie10 en de zwangerschapsduur werd niet vermeld. De ene was bij een vrouw van 34,7 jaar, maar de drievoudige test had haar risico ingeschat als 1: 1408. De andere was onze 17-jarige die voor het eerst werd gescand na een zwangerschap van 26 weken. Onze interpretatie van de eerdere onderzoeken en die van ons is dat er is geen overtuigend bewijs voor een verhoogd risico als een geïsoleerde echogene focus wordt gezien bij een foetus waarvan de moeder < 35 jaar oud is.

Heeft de afwezigheid van een echogene focus verminderen het risico op trisomie 21? De onderzoeken van Smith-Bindman et al.13 en de schatting van Bromley et al.15 geven aan dat het risico op trisomie 21 niet wordt verlaagd; anderen beweren echter dat het risico is verlaagd (waarschijnlijkheidsratio , 0.4–0.6) 5, 10, 16.

Als alleen wordt gekeken naar studies waarin de populatie duidelijk wordt gedefinieerd als < 35 jaar, en de echogene focus is een geïsoleerde bevinding bij een verloskundige echografie bij een zwangerschapsduur van 16–24 weken, waarna slechts één geval van trisomie 21 is gemeld. Dit benadrukt de ontoereikendheid van de literatuur tot nu toe bij het behandelen van de belangrijke klinische vraag van het verband tussen een sonografisch geïsoleerde echogene intracardiale focus en trisomie 21 in een populatie met een laag risico. Wij zijn van mening dat onze studie deze vraag specifiek heeft aangepakt en onze conclusie is dat, omdat er geen verband is aangetoond, totdat er meer onderzoeken naar populaties met een laag risico worden gerapporteerd, een echogene focus wordt waargenomen bij echografisch onderzoek in het tweede trimester bij een vrouw van 18- 34 jaar mag niet worden beschouwd als een verhoging of verlaging van het risico op aneuploïdie. We aanvaarden dat een bevinding van nul geen groter vertrouwen in het resultaat geeft17.

Onze studie heeft een aantal sterke punten. We hebben een uitgebreide community-based studie uitgevoerd bij een niet-geselecteerde populatie die geen pre-screening had ondergaan door middel van drievoudige testen of beoordeling van de dikte van de nekplooien. We hebben vrouwen < 18 jaar uitgesloten vanwege het verhoogde risico op een slechte perinatale uitkomst18. Vruchtwaterpunctie wordt waarschijnlijk niet aangeboden aan vrouwen < 18 jaar, tenzij een structurele foetale afwijking wordt gezien. We hebben ook vrouwen van 35 jaar of ouder uitgesloten vanwege hun verhoogde risico op trisomie 21 en andere slechte obstetrische uitkomsten. Onze selectiecriteria voor de leeftijd van de moeder zijn vergelijkbaar met die in andere onderzoeken9, 15, 19. We hebben echogene foci uitgesloten die werden gezien toen de eerste echo na 24 weken zwangerschap was, omdat de opties voor zwangerschapsbeheer in dergelijke gevallen heel verschillend zijn. Anderen hebben de hetzelfde uitsluitingscriterium7-9, 11, 12. We hebben het belang besproken van de aanwezigheid van een geïsoleerde echogene focus die werd gezien in het tweede trimester bij vrouwen van 18-34 jaar, die representatief is voor de tijd- en leeftijdsgroep van routinematige foetale morfologische scans in de meeste instellingen ter wereld. We hebben ons specifiek ingegaan op de associatie van echogene focus met trisomie 21, met uitsluiting van andere aneuploïdie, en we hebben geïdentificeerd wat naar onze mening alle baby’s of foetussen zijn met trisomie 21 tijdens de onderzoeksperiode.

A zwakte van ons onderzoek was dat karyotypering slechts in enkele gevallen werd uitgevoerd; we gingen ervan uit dat klinisch normale zuigelingen geen trisomie 21 hadden.We hebben echter één verwijzingscentrum voor alle trisomie 21-zuigelingen en één pathologielaboratorium, dus het is onwaarschijnlijk dat we het aantal levend geboren trisomie 21-zuigelingen onderschatten. Bovendien hebben we geen specifieke criteria vastgesteld voor de diagnose van een echogene focus. Aangezien de gemeenschap van echoscopisten in de regio dezelfde voortdurende professionele ontwikkelingsactiviteiten bijwoont, zullen de criteria waarschijnlijk vergelijkbaar zijn, hoewel we accepteren dat zowel individuele echoscopisten als individuele radiologen onderhevig zijn aan persoonlijke vooringenomenheid bij onder- of overrapportage. echogene foci. We hebben alleen de geverifieerde rapporten van de verloskundige echografieën bekeken en de beelden niet. Dit zou eigenlijk eerder als een sterkte dan als een zwakte kunnen worden beschouwd. Prenatale sonogrammen werden gemaakt bij slechts 25 van de 38 trisomie 21 zuigelingen. De overige 13 baby’s werden geboren uit oudere moeders. Er lijkt in onze gemeenschap een trend te zijn dat sommige moeders met een verhoogd risico op zwangerschappen met Downsyndroom prenatale tests vermijden, misschien omdat ze niet van plan zijn op basis van het resultaat te handelen. We kunnen niet aangeven bij hoeveel trisomie 21-zuigelingen afwijkingen waren die detecteerbaar waren bij retrospectieve beoordeling van het obstetrische echogram, hoewel het onze standaardpraktijk is om al deze echografieën te beoordelen, omdat het bijhouden van gegevens niet toereikend is voor beoordeling achteraf.

Concluderend: er werden geen gevallen van trisomie 21 gedetecteerd bij echografisch onderzoek in het tweede trimester bij foetussen met een intracardiale echogene focus in onze laagrisicopopulatie, wat wijst op het ontbreken van een verband.