• Grotere tekstgrootte Grote tekstgrootte Regelmatige tekstgrootte

Over Downsyndroom

Downsyndroom (DS), ook wel Trisomie 21 genoemd, is een aandoening waarbij een persoon wordt geboren met een extra chromosoom. Chromosomen bevatten honderden of zelfs duizenden genen. Genen dragen de informatie die uw eigenschappen bepaalt (kenmerken of kenmerken die van uw ouders aan u zijn doorgegeven). Bij het syndroom van Down veroorzaakt het extra chromosoom vertragingen in de manier waarop een kind zich mentaal en fysiek ontwikkelt.

De fysieke kenmerken en medische problemen die verband houden met het syndroom van Down kunnen sterk verschillen van kind tot kind. Terwijl sommige kinderen met het syndroom van Down veel medische aandacht nodig hebben, leiden anderen een gezond leven.

Hoewel het syndroom van Down niet kan worden voorkomen, kan het worden opgespoord voordat een kind wordt geboren. met DS kunnen worden behandeld en er zijn veel middelen beschikbaar om kinderen en hun families die met de aandoening leven te helpen.

Wat veroorzaakt het?

Normaal gesproken is er op het moment van de conceptie een baby erft genetische informatie van zijn ouders in de vorm van 46 chromosomen: 23 van de moeder en 23 van de vader. In de meeste gevallen van het syndroom van Down krijgt een kind een extra chromosoom 21 – voor een totaal van 47 chromosomen in plaats van 46. Het “is dit extra genetisch materiaal dat de fysieke kenmerken en ontwikkelingsachterstanden veroorzaakt die geassocieerd zijn met DS.

Hoewel niemand zeker weet waarom DS optreedt en er geen manier is om de chromosomale fout die het veroorzaakt, te voorkomen,” weet wel dat vrouwen van 35 jaar en ouder een significant hoger risico hebben om een kind met de aandoening te krijgen Op 30-jarige leeftijd heeft een vrouw bijvoorbeeld ongeveer 1 op 1.000 kans om een kind met DS te verwekken. Die kans neemt toe tot ongeveer 1 op 400 op de leeftijd van 35. Tegen 40 jaar stijgt het risico tot ongeveer 1 op 100.

Hoe het syndroom van Down kinderen treft

Kinderen met het syndroom van Down hebben de neiging om bepaalde fysieke kenmerken zoals een plat gezichtsprofiel, een opwaartse helling naar de ogen, kleine oren en een uitstekende tong.

Lage spierspanning (hypotonie genoemd) is ook kenmerkend voor kinderen met het syndroom van Down, en baby’s in het bijzonder lijkt misschien vooral “floppy”. Hoewel dit in de loop van de tijd kan en vaak verbetert, bereiken de meeste kinderen met het syndroom van Down doorgaans ontwikkelingsmijlpalen – zoals rechtop zitten, kruipen en lopen – later dan andere kinderen.

Bij de geboorte zijn kinderen met het syndroom van Down meestal van gemiddelde leeftijd. maar ze hebben de neiging om langzamer te groeien en kleiner te blijven dan hun leeftijdsgenoten. Bij zuigelingen kan een lage spierspanning bijdragen aan zuig- en voedingsproblemen, constipatie en andere spijsverteringsproblemen. Peuters en oudere kinderen kunnen vertragingen hebben in spraak- en zelfzorgvaardigheden, zoals voeden, aankleden en zindelijk worden.

Het syndroom van Down beïnvloedt het leervermogen van kinderen op verschillende manieren, maar de meeste hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking Kinderen met het syndroom van Down kunnen en zullen leren en zijn in staat om hun hele leven vaardigheden te ontwikkelen. Ze bereiken doelen gewoon in een ander tempo – daarom is het belangrijk om een kind met het syndroom van Down niet te vergelijken met normaal ontwikkelende broers, zussen of zelfs andere kinderen. met de aandoening.

Kinderen met DS hebben een breed scala aan vaardigheden, en er is geen manier om bij de geboorte te zeggen waartoe ze in staat zullen zijn als ze opgroeien.

Medisch Problemen die verband houden met DS

Hoewel sommige kinderen met DS geen noemenswaardige gezondheidsproblemen hebben, kunnen anderen een groot aantal medische problemen ervaren die extra zorg vereisen. Bijna de helft van alle kinderen geboren met DS heeft bijvoorbeeld een aangeboren aandoening. hartafwijking.

Kinderen met het syndroom van Down hebben ook een verhoogd risico op ontwikkeling opende pulmonale hypertensie, een ernstige aandoening die kan leiden tot onomkeerbare schade aan de longen. Alle baby’s met het syndroom van Down moeten worden onderzocht door een kindercardioloog.

Ongeveer de helft van alle kinderen met het syndroom van Down heeft ook problemen met horen en zien. Gehoorverlies kan te maken hebben met vochtophoping in het binnenoor of met structurele problemen van het oor zelf. Gezichtsproblemen omvatten vaak scheelzien (scheelzien), bij- of verziendheid en een verhoogd risico op cataract.

Regelmatige evaluaties door een KNO-arts (arts voor oor, neus en keel), audioloog en oogarts zijn nodig om eventuele problemen op te sporen en te corrigeren voordat ze de taal en leervaardigheden beïnvloeden.

Andere medische aandoeningen die vaker voorkomen bij kinderen met het syndroom van Down zijn schildklierproblemen, maag- en darmproblemen, epileptische stoornissen, ademhalingsproblemen, waaronder slaapapneu en astma, zwaarlijvigheid, een verhoogde kans op infecties en een hoger risico op leukemie bij kinderen. Mensen met het syndroom van Down hebben soms een onstabiele bovenste wervelkolom en moeten door een arts worden beoordeeld voordat ze aan fysieke activiteiten deelnemen. Gelukkig zijn veel van deze aandoeningen te behandelen.

Prenatale screening en diagnose

Er worden twee soorten prenatale tests gebruikt om het syndroom van Down bij een foetus op te sporen: screeningstests en diagnostische tests. Screeningtests schatten het risico in dat een foetus DS heeft; diagnostische tests kunnen uitwijzen of de foetus daadwerkelijk de aandoening heeft.

Screeningtests zijn kosteneffectief en gemakkelijk uit te voeren. Maar omdat ze geen definitief antwoord kunnen geven op de vraag of een baby DS heeft, worden deze tests gebruikt om ouders te helpen beslissen of ze meer diagnostische tests willen ondergaan.

Diagnostische tests zijn ongeveer 99% nauwkeurig bij het detecteren van Down syndroom en andere chromosomale afwijkingen. Omdat ze echter in de baarmoeder worden uitgevoerd, worden ze in verband gebracht met een risico op een miskraam en andere complicaties.

Om deze reden werden invasieve diagnostische tests voorheen over het algemeen alleen aanbevolen voor vrouwen 35 jaar of ouder, mensen met een familiegeschiedenis van genetische defecten, of mensen die “een abnormaal resultaat hebben gehad op een screeningstest.

Het American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) beveelt nu echter aan dat aan alle zwangere vrouwen wordt screening aangeboden met de optie voor invasieve diagnostische tests voor het syndroom van Down, ongeacht de leeftijd.

Als u niet zeker weet welke test (eventueel) geschikt is voor u, uw arts of een genetische counselor kan u helpen de voor- en nadelen van elk te doorzoeken.

Screeningtests omvatten:

• Nuchal translucentietests. Deze test, uitgevoerd tussen 11 en 14 weken zwangerschap, gebruikt echografie om de vrije ruimte te meten in de weefselplooien achter de nek van een baby in ontwikkeling. (Baby’s met DS en andere chromosomale afwijkingen hebben de neiging om daar vocht op te hopen, waardoor de ruimte lijkt groter.) Deze meting, samen genomen met de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur van de baby, kan worden gebruikt om de kans te berekenen dat de baby DS heeft. Nuchal translucentietesten worden meestal uitgevoerd samen met een bloedtest bij de moeder.
• De triple screen of quadruple screen (ook wel de multiple marker test genoemd). Deze tests meten de hoeveelheden normale stoffen in het bloed van de moeder. Zoals de namen impliceren, test drievoudig scherm voor drie markeringen; het viervoudige scherm bevat één extra markering en is nauwkeuriger. Deze tests worden doorgaans aangeboden tussen 15 en 18 weken zwangerschap.
• Geïntegreerd scherm. Dit maakt gebruik van de resultaten van screeningstests in het eerste trimester (met of zonder nekplooien) en bloedonderzoeken met een viervoudig scherm in het tweede trimester om tot de meest nauwkeurige screeningresultaten te komen.
• Een genetische echografie. Een gedetailleerde echografie wordt vaak uitgevoerd na 18 tot 20 weken in combinatie met de bloedonderzoeken, en het controleert de foetus op enkele van de fysieke afwijkingen die verband houden met het syndroom van Down.
• Celvrij DNA. Deze test analyseert foetaal DNA dat in het bloed van de moeder is aangetroffen. Het kan in het eerste trimester worden gedaan en is nauwkeuriger in het detecteren van Trisomie 21 dan standaard bloedonderzoeken. Momenteel worden celvrije DNA-tests alleen aangeboden aan vrouwen met een hoog risico op een baby met het syndroom van Down.

Diagnostische tests omvatten:

• Chorionische vlokkentest ( CVS). CVS omvat het nemen van een klein monster van de placenta, hetzij via de baarmoederhals, hetzij via een naald die in de buik wordt ingebracht. Het voordeel van deze test is dat deze tijdens het eerste trimester kan worden uitgevoerd, meestal tussen 10 en 12 weken. Het nadeel is dat het een iets grotere kans op een miskraam met zich meebrengt in vergelijking met een vruchtwaterpunctie en dat er andere complicaties zijn.
• Vruchtwaterpunctie. Deze test, uitgevoerd tussen 15 en 20 weken zwangerschap, omvat de verwijdering van een kleine hoeveelheid vruchtwater via een naald in de buik. De cellen kunnen vervolgens worden geanalyseerd op de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen. Vruchtwaterpunctie brengt een klein risico op complicaties met zich mee, zoals vroegtijdige bevalling en miskraam.
• Percutane navelstrengbloedafname (PUBS) of navelstrengpunctie. Deze test wordt meestal na 18 weken uitgevoerd en gebruikt een naald om een klein bloedmonster uit de navelstreng te halen. Het brengt risico’s met zich mee die vergelijkbaar zijn met die van vruchtwaterpunctie.

Nadat een baby is geboren, als de arts DS vermoedt op basis van de fysieke kenmerken van het kind, een karyotype – een gekleurd bloed- of weefselmonster om chromosomen gegroepeerd op grootte, aantal en vorm weer te geven – kan worden gedaan om de diagnose te verifiëren.

Bronnen die kunnen helpen

Als u de ouder bent van een kind met de diagnose Down syndroom, kunt u zich in het begin overweldigd voelen door gevoelens van verlies, schuldgevoel en angst. Praten met andere ouders van kinderen met DS kan u helpen om te gaan met de eerste schok en het verdriet en manieren te vinden om naar de toekomst te kijken. Veel ouders vinden dat zoveel mogelijk leren over het syndroom van Down een deel van hun angsten verlicht.

Experts raden aan om kinderen met het syndroom van Down zo snel mogelijk in te schrijven voor vroegtijdige interventie.Fysieke, beroeps- en logopedisten en opvoeders voor jonge kinderen kunnen met uw kind samenwerken om de ontwikkeling aan te moedigen en te versnellen.

Veel staten bieden gratis vroege interventiediensten aan kinderen met een handicap vanaf de geboorte tot de leeftijd van 3 jaar, dus check dit met uw arts of een maatschappelijk werker om erachter te komen welke middelen in uw regio beschikbaar zijn.

Zodra uw kind 3 jaar oud is, is hij of zij verzekerd van educatieve diensten volgens de Wet op het onderwijs aan personen met een handicap (IDEA). Volgens IDEA moeten lokale schooldistricten “gratis passend onderwijs in de minst beperkende omgeving” en een geïndividualiseerd onderwijsprogramma (IEP) voor elk kind bieden.

Waar u uw kind naar school moet sturen, kan een moeilijke beslissing zijn . Sommige kinderen met het syndroom van Down hebben behoeften die het best vervuld worden in een gespecialiseerd programma, terwijl vele anderen het goed doen naar buurtscholen naast leeftijdsgenoten die geen DS hebben. Studies hebben aangetoond dat dit soort situaties, ook wel inclusie genoemd, gunstig is voor beide. het kind met DS evenals de andere kinderen.

Het kinderstudieteam van uw schooldistrict kan met u samenwerken om te bepalen wat het beste is voor uw kind, maar onthoud dat bij elke beslissing uw input, aangezien u de beste pleitbezorger van uw kind bent.

Tegenwoordig gaan veel kinderen met het syndroom van Down naar school en genieten ze van veel van dezelfde activiteiten als andere kinderen van hun leeftijd. Een paar gaan studeren. Velen gaan over naar semi-zelfstandig wonen. Weer anderen blijven thuis wonen, maar zijn in staat om een baan te behouden en zo hun eigen succes in de gemeenschap te vinden.