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다운 증후군 정보

21 번 삼 염색 체증이라고도하는 다운 증후군 (DS)은 사람이 여분의 염색체를 가지고 태어나는 상태입니다. 염색체에는 수백 또는 수천 개의 유전자가 포함되어 있습니다. 유전자는 당신의 특성 (부모로부터 당신에게 전달 된 특징 또는 특성)을 결정하는 정보를 가지고 있습니다. 다운 증후군에서는 여분의 염색체가 아동의 정신적, 육체적 발달을 지연시킵니다.

다운 증후군과 관련된 신체적 특징과 의학적 문제는 어린이마다 크게 다를 수 있습니다. DS에 걸린 일부 아이들은 많은 치료가 필요한 반면, 다른 아이들은 건강한 삶을 영위합니다.

다운 증후군은 예방할 수는 없지만 아이가 태어나 기 전에 발견 할 수 있습니다. DS로 치료할 수 있으며 질병을 앓고있는 어린이와 그 가족을 돕기 위해 많은 리소스를 사용할 수 있습니다.

그 원인은 무엇입니까?

일반적으로 수태 시점에 a 아기는 부모로부터 46 개의 염색체 (엄마로부터 23 개, 아버지로부터 23 개)의 형태로 유전 정보를 물려받습니다. 다운 증후군의 대부분의 경우 어린이는 추가로 21 번 염색체를 얻습니다.이 경우 46 개가 아닌 총 47 개의 염색체가됩니다. “DS와 관련된 물리적 특징과 발달 지연을 유발하는이 여분의 유전 물질입니다.

DS가 발생하는 이유를 아무도 모르고 DS를 유발하는 염색체 오류를 예방할 방법이 없지만, 과학자들은 35 세 이상의 여성이 아이를 가질 위험이 훨씬 높다는 것을 알고 있습니다. 예를 들어, 30 세의 여성은 DS를 가진 아이를 임신 할 확률이 1,000 분의 1 정도입니다. 이러한 확률은 35 세가되면 400 명 중 1 명으로 증가합니다. 40 세가되면 위험은 100 명 중 1 명으로 증가합니다.

다운 증후군이 어린이에게 미치는 영향

다운 증후군이있는 어린이는 평평한 얼굴 프로필, 눈이 위로 기울어 진 것, 작은 귀, 튀어 나온 혀와 같은 신체적 특징.

낮은 근긴장 (근력 저하라고 함)도 DS 아동과 특히 아기의 특징입니다. 특히 “흐릿한”것처럼 보일 수 있습니다. 이는 시간이 지남에 따라 개선 될 수 있으며 종종 개선되지만, DS를 가진 대부분의 아이들은 일반적으로 다른 아이들보다 늦게 앉고, 기어 가고, 걷기와 같은 발달 단계에 도달합니다.

출생시 DS를 가진 아이들은 보통 평균입니다. 그러나 그들은 더 느린 속도로 성장하는 경향이 있으며 동료보다 작습니다. 영아의 경우 낮은 근육 긴장은 빨기 및 수유 문제뿐만 아니라 변비 및 기타 소화 문제에 기여할 수 있습니다. 유아와 나이가 많은 아이들은 수유, 옷 입기, 배변 교육과 같은 말하기 및 자기 관리 기술이 지연 될 수 있습니다.

다운 증후군은 아이들의 학습 능력에 다양한 방식으로 영향을 주지만 대부분 경증에서 중등도의 지적 장애가 있습니다. . DS를 가진 아이들은 평생 학습 할 수 있고 할 수 있으며 기술을 개발할 수 있습니다. 그들은 단순히 다른 속도로 목표에 도달합니다. 따라서 DS를 가진 아이를 일반적으로 발달하는 형제 자매 또는 다른 아이들과 비교하지 않는 것이 중요합니다.

DS를 가진 아이들은 다양한 능력을 가지고 있으며 태어날 때 자라면서 무엇을 할 수 있을지 알 수있는 방법이 없습니다.

의료 DS와 관련된 문제

DS를 가진 일부 어린이는 심각한 건강 문제가 없지만 다른 어린이는 추가 치료가 필요한 의료 문제를 경험할 수 있습니다. 예를 들어 DS로 태어난 모든 어린이의 거의 절반이 선천성 질환을 앓고 있습니다. 심장 결함.

다운 증후군이있는 어린이도 발병 위험이 증가합니다. 폐에 돌이킬 수없는 손상을 초래할 수있는 심각한 상태 인 폐 고혈압. 다운 증후군이있는 모든 영아는 소아 심장 전문의의 평가를 받아야합니다.

DS를 앓고있는 모든 어린이의 약 절반이 청각 및 시각 문제를 가지고 있습니다. 청력 손실은 내이의 체액 축적 또는 귀 자체의 구조적 문제와 관련 될 수 있습니다. 시력 문제에는 일반적으로 사시 (교시), 근시 또는 원시, 백내장 위험 증가 등이 있습니다.

이비인후과 의사 (귀, 코 및 인후 의사), 청력 학자 및 안과 의사의 정기적 인 평가 언어와 학습 능력에 영향을 미치기 전에 문제를 감지하고 수정하는 데 필요합니다.

DS가있는 어린이에게 더 자주 발생할 수있는 다른 의학적 상태로는 갑상선 문제, 위 및 장 문제, 발작 장애, 호흡 문제, 수면 무호흡증과 천식, 비만, 감염 가능성 증가, 소아 백혈병 위험 증가 등이 있습니다. 다운 증후군 환자는 때때로 불안정한 상부 척추가 있으며 신체 활동에 참여하기 전에 의사의 평가를 받아야합니다. 다행히도 이러한 상태의 대부분은 치료할 수 있습니다.

산전 선별 검사 및 진단

태아의 다운 증후군을 발견하기 위해 선별 검사와 진단 검사의 두 가지 유형의 산전 검사가 사용됩니다. 선별 검사는 태아가 DS에 걸릴 위험을 추정합니다. 진단 검사는 태아에게 실제로 질병이 있는지 여부를 알 수 있습니다.

선별 검사는 비용 효율적이고 수행하기 쉽습니다. 그러나 그들은 “아기에게 DS가 있는지에 대한 확실한 답을 제공 할 수 없기 때문에 이러한 검사는 부모가 더 많은 진단 검사를 받을지 여부를 결정하는 데 사용됩니다.

진단 검사는 다운을 감지하는 데 약 99 % 정확합니다. 증후군 및 기타 염색체 이상입니다. 그러나 “자궁 내부에서 수행되기 때문에 유산 및 기타 합병증의 위험이 있습니다.

이러한 이유로 이전에는 침습적 진단 검사가 일반적으로 여성에게만 권장되었습니다. 35 세 이상, 유전 적 결함의 가족력이있는 사람 또는 선별 검사에서 비정상적인 결과를 보인 사람.

그러나 미국 산부인과 대학 (ACOG)은 이제 다음과 같이 권장합니다. 모든 임산부에게는 연령에 관계없이 다운 증후군에 대한 침습적 진단 검사 옵션이있는 선별 검사가 제공됩니다.

어떤 검사가 귀하에게 적합한 지, 귀하의 의사 또는 유전자 검사가 적합한 지 확실하지 않은 경우 카운슬러는 각각의 장단점을 분류하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

스크리닝 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 목덜미 반투명 테스트. 임신 11 ~ 14 주 사이에 시행되는이 검사는 발달중인 아기의 목 뒤에있는 조직 주름의 빈 공간을 측정하기 위해 초음파를 사용합니다. (DS 및 기타 염색체 이상이있는 아기는 그곳에 체액이 축적되어 공간이 보이게하는 경향이 있습니다. 더 큽니다.) 산모의 나이 및 아기의 재태 연령과 함께 취한이 측정 값은 아기가 DS에 걸릴 확률을 계산하는 데 사용할 수 있습니다. 목덜미 반투명 검사는 일반적으로 산모 혈액 검사와 함께 수행됩니다.
• 삼중 검사 또는 사중 검사 (다중 마커 검사라고도 함)이 검사는 산모의 혈액에있는 정상 물질의 양을 측정합니다. 이름에서 알 수 있듯이 세 개의 마커에 대한 트리플 스크린 테스트; 4 중 화면에는 하나의 추가 마커가 포함되며 더 정확합니다. 이 검사는 일반적으로 임신 15 ~ 18 주 사이에 제공됩니다.
• 통합 검사. 이것은 가장 정확한 스크리닝 결과를 도출하기 위해 첫 삼 분기 선별 검사 (목덜미 반투명 유무에 관계없이)와 혈액 검사 결과를 사용하여 두 번째 삼 분기 4 중 선별 검사를 사용합니다.
• 유전 초음파. 혈액 검사와 함께 18 ~ 20 주에 정밀 초음파 검사를 실시하고 다운 증후군과 관련된 신체적 특성 이상이 있는지 태아를 검사합니다.
• Cell free DNA. 이 검사는 산모의 혈액에서 발견 된 태아 DNA를 분석합니다. 임신 초기에 시행 할 수 있으며 표준 혈액 검사보다 21 번 삼 염색 체증을 감지하는 데 더 정확합니다. 현재 무 세포 DNA 검사는 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 높은 여성에게만 제공됩니다.

진단 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 융모막 융모 샘플링 ( CVS). CVS는 자궁경 부를 통해 또는 복부에 삽입 된 바늘을 통해 태반의 작은 샘플을 채취하는 것입니다. 이 검사의 장점은 첫 삼 분기 동안, 일반적으로 10 주에서 12 주 사이에 수행 할 수 있다는 것입니다. 단점은 양수 천자에 비해 유산 위험이 약간 더 높고 다른 합병증이 있다는 것입니다.
• 양수 천자. 임신 15 주에서 20 주 사이에 수행되는이 검사는 복부에 삽입 된 바늘을 통해 소량의 양수를 제거하는 것입니다. 그런 다음 세포에서 염색체 이상이 있는지 분석 할 수 있습니다. 양수 천자는 조기 진통 및 유산과 같은 합병증의 위험이 적습니다.
• 경피 제대혈 샘플링 (PUBS) 또는 코도 센 시스. 일반적으로 18 주 후에 수행되는이 검사는 바늘을 사용하여 탯줄에서 혈액 샘플을 채취합니다. 양수 천자와 유사한 위험을 수반합니다.

아기가 태어난 후 의사가 아기의 신체적 특성을 기반으로 DS를 의심하면 핵형 (혈액 또는 조직 샘플 염색) 염색체를 크기, 수, 모양별로 분류하여 표시하는 방법 — 진단을 확인하기 위해 수행 할 수 있습니다.

도움이 될 수있는 리소스

다운 진단을받은 자녀의 부모 인 경우 증후군이 있으면 처음에는 상실감, 죄책감 및 두려움에 압도 당할 수 있습니다. DS를 가지고있는 다른 아이들의 부모들과 이야기하면 초기의 충격과 슬픔에 대처하고 미래를 바라 보는 방법을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 많은 부모들이 DS에 대해 가능한 한 많이 배우는 것이 두려움을 완화하는 데 도움이된다는 것을 알고 있습니다.

전문가들은 가능한 한 빨리 다운 증후군 아동을 조기 개입 서비스에 등록 할 것을 권장합니다.물리, 작업 및 언어 치료사 및 유아 교육자는 자녀와 협력하여 발달을 장려하고 가속화 할 수 있습니다.

많은 주에서는 출생부터 3 세까지 장애 아동에게 무료 조기 개입 서비스를 제공하므로 확인하십시오. 담당 의사 또는 사회 복지사와상의하여 귀하의 지역에서 어떤 자원을 이용할 수 있는지 알아보십시오.

귀하의 자녀가 3 세가되면 장애인 교육법 (IDEA)에 따라 교육 서비스가 보장됩니다. IDEA에 따라 지역 학군은 “최소한의 제한적인 환경에서 적절한 무료 교육”과 각 아동을위한 개별 교육 프로그램 (IEP)을 제공해야합니다.

어디로 자녀를 학교에 보낼지는 어려운 결정이 될 수 있습니다. . 다운 증후군을 앓고있는 일부 아동은 전문 프로그램에서 가장 잘 충족되는 요구 사항을 가지고있는 반면, 다른 많은 아동은 DS가없는 동료들과 함께 인근 학교에 잘 다니고 있습니다. 연구에 따르면 포용이라고하는 이러한 유형의 상황이 두 가지 모두에게 유익한 것으로 나타났습니다. DS가있는 아동은 물론 다른 아이들도 마찬가지입니다.

귀하의 학군의 아동 연구 팀은 귀하와 협력하여 귀하의 자녀에게 가장 적합한 것이 무엇인지 결정할 수 있습니다. 귀하가 자녀의 최선의 옹호자이기 때문에 입력하십시오.

오늘날 다운 증후군을 앓고있는 많은 아이들은 학교에 가고 같은 나이의 다른 아이들과 동일한 활동을 많이 즐깁니다. 몇몇은 대학에 진학합니다. 많은 사람들이 반독립 생활로 전환합니다. 여전히 다른 사람들은 집에서 계속 살지만 직업을 가질 수 있으므로 지역 사회에서 자신의 성공을 찾습니다.