우리는 다음과 같은 피부 문제 치료에 대해 많이 듣습니다. 여드름 발적, 걱정스러운 점 또는 습진. 그러나 고통 스럽거나 외모에 대해 자의식을 갖기 때문에 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수있는 희귀하고 심한 피부 상태도 꽤 있습니다. 또한 피부 질환은 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 적혈구 피부 피부 증-심근 병증 (EKC) 증후군은 피부에 플라크가 형성되고 심장 이상을 유발하는 상태입니다. 그리고 유전 적 피부 질환이있는 사람들은 우울증을 경험할 가능성이 훨씬 더 높습니다.

“대부분의 질환은 유전 적 근거가 있으며 피부 질환에서는 쉽게 볼 수 있습니다.”라고 피부과 의사 인 Keith Choate, MD, PhD는 말합니다. 피부 질환에 대한 독특한 점은 피부 전체가 동일한 세포로 구성되어 있으며 신체의 위치에 따라 다른 역할을 수행합니다. “새로운 유전자에서 돌연변이를 발견하면 먼저 ‘이 유전자의 정상적인 기능은 무엇입니까? 피부 속에?” ‘

Dr. Choate는 유전학을 사용하여 희귀 한 피부 질환을 진단하고 치료합니다. 예일에서는 12 개가 넘는 새로운 유전 적 피부 질환이 정의되었으며 경우에 따라 Choate 박사 그룹이이를위한 치료법을 개발할 수있었습니다.

위의 비디오는 특히 태양에 노출 된 후 피부가 비늘과 붉어지게 만드는 DSAP (Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis)라는 질환을 앓고있는 Jonathan Crosby의 환자 여정을 보여줍니다. 수년간 여러 피부과 의사를 만나고 여전히 안도감을 찾지 못한 그는 Choate 박사 그룹에 대해 들었습니다. Crosby는 “Yale과 함께 일할 수있는 기회는 실제로이 상태를 파악할 수있는 최고의 기회라고 생각했습니다.”라고 말했습니다.