Discussione

La prevalenza di focolai ecogeni nella nostra popolazione totale era del 2,4%. Si trova all’estremità inferiore dell’intervallo di prevalenze segnalate in precedenza del 2,3–9,6% 2, 4-10 ma è molto simile alla prevalenza riportata nelle popolazioni a basso rischio. Esiste una tendenza per la prevalenza segnalata di focolai ecogeni ad essere più alta nelle popolazioni a maggior rischio di aneuploidia (Tabella 1). La prevalenza del focus ecogeno isolato nella nostra popolazione era inferiore, all’1,8%. Confermiamo i risultati di altri che la prevalenza del focus ecogenico isolato è simile nelle diverse fasce di età materna8, 10. Se il focus ecogeno isolato fosse associato alla trisomia 21, ci si aspetterebbe che la prevalenza del focus ecogeno isolato aumenti con l’aumentare dell’età materna.

Nel nostro studio, focolai ecogeni sono stati trovati prevalentemente nel ventricolo sinistro (85%) simili al 61-88% riportati da altri2, 4, 10.

Smith ‐ Bindman et al.13 hanno stimato che la sensibilità di un focus ecogenico isolato per il rilevamento della trisomia 21 è dell’11% (IC 95%, 6-18) sulla base di meta-analisi di tre pubblicazioni4, 6, 7. Winter et al.8 hanno riscontrato che un focus ecogenico isolato era sensibile all’8% nel rilevare la trisomia 21 nelle donne < di 35 anni di età. Se includiamo la madre di 17 anni sottoposta a scansione per la prima volta a 26 settimane di gestazione, la nostra sensibilità al focus ecogeno isolato nel rilevare la trisomia 21 era del 4%.Pubblicazioni recenti hanno affrontato la probabilità che un feto con un focus ecogenico isolato abbia la trisomia 21. Nella loro meta-analisi, Smith ‐ Bindman et al.13 hanno stimato il rapporto di verosimiglianza a 2,8 (IC 95%, 1,5-55) sulla base di tre pubblicazioni. Coloro che sostengono che il focus ecogeno isolato è associato alla trisomia 21 basano le loro conclusioni sui rapporti di probabilità. Il rapporto di verosimiglianza è direttamente correlato alla sensibilità e inversamente correlato alla specificità. Per qualsiasi popolazione, maggiore è la sensibilità, maggiore è il rapporto di verosimiglianza se la specificità rimane la stessa. Non è chiaro perché la sensibilità del focus ecogeno per la trisomia 21 sia inferiore nelle popolazioni a basso rischio rispetto alle popolazioni ad alto rischio (Tabella 1). Pertanto, la traduzione diretta dei rapporti di verosimiglianza da una popolazione ad alto rischio a una popolazione a basso rischio dovrebbe essere eseguita con cautela. Il nostro studio non ha potere sufficiente per determinare se il rapporto di verosimiglianza nella nostra popolazione a basso rischio differisce dai dati derivati da popolazioni a rischio più elevato. Più recentemente Winter et al.8 hanno determinato il rischio relativo di 1,6 (IC 95%, 0,2-12,4), che è statisticamente non significativo. Bromley et al.15 hanno stimato che il rischio relativo sia 1.

Un focus ecogenico isolato è stato associato alla trisomia 21 in 33 casi pubblicati (Tabella 1). Di questi 33, 10 erano donne > 34 anni e 18 non era stata dichiarata l’età materna, ma tutte provenivano da popolazioni ad alto rischio4, 6, 7. Solo cinque erano donne < 35 anni. Di questi cinque, tre provenivano da una popolazione ad alto rischio inviata per l’ecocardiografia fetale10 e l’età gestazionale non è stata dichiarata. Uno riguardava una donna di 34,7 anni, ma il triplo test aveva valutato il suo rischio come 1: 1408. L’altro era la prima scansione della nostra 17enne a 26 settimane di gestazione. La nostra interpretazione degli studi precedenti e la nostra è che non ci sono prove convincenti di un rischio elevato se si osserva un focus ecogenico isolato in un feto la cui madre ha un’età < 35 anni.

L’assenza di un ecogeno concentrarsi ridurre il rischio di trisomia 21? Gli studi di Smith ‐ Bindman et al.13 e la stima di Bromley et al.15 indicano che il rischio di trisomia 21 non è ridotto; tuttavia, altri sostengono che il rischio sia ridotto (rapporto di verosimiglianza , 0.4–0.6) 5, 10, 16.

Se si considerano solo gli studi in cui la popolazione è chiaramente definita come < 35 anni di età, e il il focus ecogeno è un riscontro isolato in un ecografia ostetrica a 16-24 settimane di gestazione, quindi è stato segnalato solo un caso di trisomia 21. Ciò evidenzia l’inadeguatezza della letteratura fino ad oggi nell’affrontare l’importante questione clinica dell’associazione tra un focus intracardiaco ecogeno isolato ecograficamente e la trisomia 21 in una popolazione a basso rischio. Riteniamo che il nostro studio abbia affrontato in modo specifico questa domanda e la nostra conclusione è che, poiché non è stata dimostrata alcuna associazione, fino a quando non verranno riportati ulteriori studi su popolazioni a basso rischio, un focus ecogeno visto all’esame ecografico del secondo trimestre in una donna di età compresa tra 18 e 34 anni non dovrebbero essere considerati come un aumento né una diminuzione del rischio di aneuploidia. Accettiamo che un risultato pari a zero non conferisca maggiore fiducia nel risultato17.

Il nostro studio ha una serie di punti di forza. Abbiamo condotto uno studio completo basato sulla comunità in una popolazione non selezionata che non era stata sottoposta a pre-screening mediante triplo test o valutazione dello spessore della traslucenza nucale. Abbiamo escluso le donne < di 18 anni di età a causa dell’aumentato rischio di esito perinatale sfavorevole18. È improbabile che l’amniocentesi venga offerta alle donne di < 18 anni, a meno che non si osservi un’anomalia fetale strutturale. Abbiamo anche escluso donne di età ≥ 35 anni a causa del loro aumentato rischio di trisomia 21 e altri esiti ostetrici sfavorevoli. I nostri criteri di selezione dell’età materna sono simili a quelli di altri studi9, 15, 19. Abbiamo escluso focolai ecogeni osservati quando l’ecografia iniziale era dopo 24 settimane di gestazione, perché le opzioni per la gestione della gravidanza sono molto diverse in questi casi. Altri hanno utilizzato il stesso criterio di esclusione7-9, 11, 12. Abbiamo affrontato il significato della presenza di un focus ecogeno isolato osservato nel secondo trimestre nelle donne di età compresa tra 18 e 34 anni, che è rappresentativo del tempo e del gruppo di età delle scansioni morfologiche fetali di routine in la maggior parte delle istituzioni nel mondo. Abbiamo specificamente affrontato l’associazione del focus ecogeno con la trisomia 21, escludendo altre aneuploidie, e abbiamo identificato quelli che riteniamo essere tutti i neonati o feti con trisomia 21 durante il periodo di studio.

A punto debole del nostro studio era che il cariotipo veniva eseguito solo in pochi casi; abbiamo ipotizzato che i neonati clinicamente normali non presentassero la trisomia 21.Tuttavia, abbiamo un unico centro di riferimento per tutti i neonati con trisomia 21 e un laboratorio di patologia, quindi è improbabile che sottovalutiamo il numero di neonati con trisomia 21 nati vivi. Inoltre, non abbiamo stabilito criteri specifici per la diagnosi di focolaio ecogeno. Tuttavia, poiché la comunità di ecografi nella regione partecipa alle stesse attività di sviluppo professionale continuo, è probabile che i criteri siano simili, sebbene accettiamo che i singoli ecografisti così come i singoli radiologi siano soggetti a pregiudizi personali in caso di sottostima o eccessiva segnalazione. focolai ecogeni. Abbiamo esaminato solo i rapporti verificati delle ecografie ostetriche e non abbiamo esaminato le immagini. Questo potrebbe effettivamente essere considerato un punto di forza piuttosto che una debolezza. Ecografie prenatali sono state eseguite solo in 25 dei 38 neonati con trisomia 21. I restanti 13 bambini sono nati da madri più grandi. Sembra esserci una tendenza nella nostra comunità per alcune madri a maggior rischio di gravidanze con sindrome di Down ad evitare i test prenatali, forse perché non intendono agire sul risultato. Non siamo in grado di indicare quanti neonati con trisomia 21 presentassero anomalie rilevabili alla revisione retrospettiva dell’ecografia ostetrica, anche se è nostra pratica standard rivedere tutti questi ecografi, perché la registrazione non è adeguata per la revisione retrospettiva.

p> In conclusione, nessun caso di trisomia 21 è stato rilevato all’esame ecografico del secondo trimestre tra feti con focalizzazione ecogena intracardiaca nella nostra popolazione a basso rischio, indicando l’assenza di un’associazione.