Si sente molto parlare di trattamenti per problemi della pelle come un riacutizzazione dell’acne, una talpa preoccupante o eczema. Ma ci sono anche alcune condizioni della pelle rare e gravi che possono avere un impatto importante sulla qualità della vita, sia perché sono dolorose o perché ti rendono consapevole del tuo aspetto. Inoltre, i disturbi della pelle possono interessare anche altre parti del corpo. Ad esempio, la sindrome eritrocheratodermia-cardiomiopatia (EKC) è una condizione che causa la formazione di placche sulla pelle e anche anomalie cardiache. E le persone con malattie genetiche della pelle hanno molte più probabilità di soffrire di depressione.

“La maggior parte dei disturbi ha una base genetica e nelle malattie della pelle è incredibilmente facile vederli”, afferma il dermatologo Keith Choate, MD, PhD. La cosa unica delle malattie della pelle, dice, è che il l’intera pelle è composta dalle stesse cellule, che svolgono ruoli diversi a seconda della posizione sul corpo. “Quando troviamo una mutazione in un nuovo gene, la prima cosa che facciamo è chiederci:” Qual è la normale funzione di questo gene nella pelle? “”

Dr. Choate utilizza la genetica per diagnosticare e curare malattie rare della pelle. A Yale sono state definite oltre una dozzina di nuove malattie genetiche della pelle e, in alcuni casi, il gruppo del dottor Choate è stato in grado di sviluppare trattamenti per loro.

Il video sopra mostra il viaggio del paziente di Jonathan Crosby, che soffre di una condizione chiamata Porcheratosi Attinica Superficiale Disseminata (DSAP), che fa diventare la sua pelle squamosa e arrossata, specialmente dopo l’esposizione al sole. Dopo anni passati a vedere più dermatologi e ancora senza trovare sollievo, ha sentito parlare del gruppo del dottor Choate. “L’opportunità di lavorare con Yale è stata davvero quella che ho visto come la mia migliore possibilità di essere in grado di capire effettivamente questa condizione”, ha detto Crosby.