Discussion

La prévalence des foyers échogènes dans notre population totale était de 2,4%. Il se situe à l’extrémité inférieure de la fourchette des prévalences précédemment signalées de 2,3 à 9,6% 2, 4 à 10, mais est très similaire à la prévalence signalée dans les populations à faible risque. La prévalence signalée des foyers échogènes a tendance à être plus élevée dans les populations à risque plus élevé d’aneuploïdie (tableau 1). La prévalence du foyer échogène isolé dans notre population était plus faible, à 1,8%. Nous confirmons les conclusions des autres selon lesquelles la prévalence du foyer échogène isolé est similaire dans les différentes tranches d’âge maternelles8, 10. Si un foyer échogène isolé était associé à la trisomie 21, on s’attendrait à ce que la prévalence du foyer échogène isolé augmente avec l’âge maternel.

Dans notre étude, les foyers échogènes se trouvaient principalement dans le ventricule gauche (85%), comme les 61 à 88% rapporté par d’autres2, 4, 10.

Smith ‐ Bindman et al.13 ont estimé la sensibilité d’un foyer échogène isolé pour détecter la trisomie 21 à 11% (IC à 95%, 6–18) sur la base d’un méta-analyse de trois publications4, 6, 7. Winter et al.8 ont trouvé qu’un foyer échogène isolé était sensible à 8% pour détecter la trisomie 21 chez les femmes < 35 ans. Si nous incluons la mère de 17 ans scannée pour la première fois à 26 semaines de gestation « , alors notre sensibilité du foyer échogène isolé dans la détection de la trisomie 21 était de 4%.Des publications récentes ont abordé la probabilité qu’un fœtus avec un foyer échogène isolé ait une trisomie 21. Dans leur méta-analyse, Smith-Bindman et al.13 ont estimé le rapport de vraisemblance à 2,8 (IC à 95%, 1,5 à 55) sur la base de trois publications. Ceux qui soutiennent que la focalisation échogène isolée est associée à la trisomie 21 fondent leurs conclusions sur les rapports de vraisemblance. Le rapport de vraisemblance est directement lié à la sensibilité et inversement lié à la spécificité. Pour toute population, plus la sensibilité est élevée, plus le rapport de vraisemblance est élevé si la spécificité reste la même. On ne sait pas pourquoi la sensibilité du foyer échogène pour la trisomie 21 est plus faible dans les populations à faible risque que dans les populations à haut risque (tableau 1). Par conséquent, la traduction directe des rapports de vraisemblance d’une population à haut risque vers une population à faible risque doit être effectuée avec prudence. Notre étude n’a pas suffisamment de pouvoir pour déterminer si le rapport de vraisemblance dans notre population à faible risque diffère des chiffres provenant de populations à risque plus élevé. Plus récemment, Winter et al.8 ont déterminé que le risque relatif était de 1,6 (IC à 95%, 0,2–12,4), ce qui est statistiquement non significatif. Bromley et al.15 ont estimé le risque relatif à 1.

Un foyer échogène isolé a été associé à la trisomie 21 dans 33 cas publiés (tableau 1). Sur ces 33, 10 étaient des femmes > 34 ans et 18 ans, l’âge maternel n’était pas indiqué, mais tous appartenaient à des populations à haut risque4, 6, 7. Seulement cinq étaient des femmes < 35 ans. Parmi ces cinq personnes, trois provenaient d’une population à haut risque référée pour une échocardiographie fœtale10 et l’âge gestationnel n’était pas indiqué. L’un était chez une femme âgée de 34,7 ans, mais le triple test avait évalué son risque à 1: 1408. L’autre était notre première scintigraphie à 17 ans à 26 semaines de gestation. Notre interprétation des études précédentes et la nôtre est que il n’y a pas de preuve convaincante d’un risque élevé si un foyer échogène isolé est observé chez un fœtus dont la mère est âgée de < 35 ans.

L’absence d’un échogène Les études de Smith ‐ Bindman et al.13 et l’estimation de Bromley et al.15 indiquent que le risque de trisomie 21 n’est pas réduit; cependant, d’autres soutiennent que le risque est réduit (rapport de vraisemblance , 0,4-0,6) 5, 10, 16.

Les études dans lesquelles la population est clairement définie comme étant < 35 ans, et le le foyer échogène est une découverte isolée à l’échographie obstétricale à 16–24 semaines de gestation, alors un seul cas de trisomie 21 a été rapporté. Cela met en évidence l’insuffisance de la littérature à ce jour pour aborder l’importante question clinique de l’association entre un foyer intracardiaque échogène isolé par échographie et la trisomie 21 dans une population à faible risque. Nous pensons que notre étude a spécifiquement abordé cette question et notre conclusion est que, comme aucune association n’a été démontrée, jusqu’à ce que d’autres études sur des populations à faible risque soient rapportées, un foyer échogène observé lors de l’échographie du deuxième trimestre chez une femme âgée de 18 à 18 ans. 34 ans doivent être considérés comme n’augmentant ni ne diminuant le risque d’aneuploïdie. Nous acceptons qu’une constatation de zéro ne confère pas une confiance accrue dans le résultat17.

Notre étude présente un certain nombre de points forts. Nous avons réalisé une étude communautaire complète dans une population non sélectionnée qui n’avait pas subi de pré-dépistage par triple test ou évaluation de l’épaisseur de la clarté nucale. Nous avons exclu les femmes de < 18 ans en raison du risque accru de mauvais résultats périnatals18. Il est peu probable que l’amniocentèse soit proposée aux femmes de < 18 ans, à moins qu’une anomalie structurelle fœtale ne soit observée. Nous avons également exclu les femmes âgées de ≥ 35 ans en raison de leur risque accru de trisomie 21 et d’autres mauvais résultats obstétricaux. Nos critères de sélection de l’âge maternel sont similaires à ceux d’autres études9, 15, 19. Nous avons exclu les foyers échogènes observés lorsque l’échographie initiale était après 24 semaines de gestation, car les options de prise en charge de la grossesse sont très différentes dans de tels cas. D’autres ont utilisé le même critère d’exclusion7-9, 11, 12. Nous avons abordé la signification de la présence d’un foyer échogène isolé observé au cours du deuxième trimestre chez les femmes âgées de 18 à 34 ans, qui est représentatif de la période et du groupe d’âge des scans de routine de la morphologie fœtale chez la plupart des institutions dans le monde. Nous avons spécifiquement abordé l’association de la focalisation échogène avec la trisomie 21, à l’exclusion des autres aneuploïdies, et nous avons identifié ce que nous croyons être tous les nourrissons ou fœtus atteints de trisomie 21 au cours de la période d’étude.

A La faiblesse de notre étude était que le caryotypage n’était pratiqué que dans quelques cas; nous avons supposé que les nourrissons cliniquement normaux n’avaient pas de trisomie 21.Cependant, nous avons un seul centre de référence pour tous les nourrissons atteints de trisomie 21 et un laboratoire de pathologie, il est donc peu probable que nous sous-estimions le nombre de nourrissons nés vivants de la trisomie 21. De plus, nous n’avons pas établi de critères spécifiques pour le diagnostic d’un foyer échogène. Cependant, comme la communauté des technologues en échographie de la région participe aux mêmes activités de développement professionnel continu, les critères sont susceptibles d’être similaires, bien que nous acceptions que les échographistes individuels ainsi que les radiologistes individuels soient sujets à des préjugés personnels en cas de sous-déclaration ou de sur-déclaration. foyers échogènes. Nous n’avons examiné que les rapports vérifiés des échographies obstétricales et n’avons pas examiné les images. Cela pourrait en fait être considéré comme une force plutôt qu’une faiblesse. Des échographies prénatales ont été réalisées chez seulement 25 des 38 nourrissons atteints de trisomie 21. Les 13 nourrissons restants sont nés de mères plus âgées. Il semble y avoir une tendance dans notre communauté pour certaines mères à risque accru de grossesse trisomique à éviter les tests prénataux, peut-être parce qu’elles n’ont pas l’intention d’agir sur le résultat. Nous ne sommes pas en mesure d’indiquer combien de nourrissons atteints de trisomie 21 présentaient des anomalies détectables lors de l’examen rétrospectif de l’échographie obstétricale, même s’il est de notre pratique courante de revoir tous ces échographies, car la tenue de registres n’est pas adéquate pour un examen rétrospectif.

En conclusion, aucun cas de trisomie 21 n’a été détecté lors de l’échographie du deuxième trimestre chez les fœtus à foyer échogène intracardiaque dans notre population à faible risque, indiquant l’absence d’association.