Fiche d’information sur la neurofibromatose
- La chirurgie peut être utilisée pour éliminer les tumeurs qui développent des symptômes ou sont préoccupantes pour le cancer, comme ainsi que pour les tumeurs qui provoquent une défiguration importante. Plusieurs options chirurgicales existent pour de nombreuses manifestations de la NF1, mais il n’y a pas d’accord général entre les médecins sur le moment où la chirurgie doit être pratiquée ou sur la meilleure option chirurgicale. Certaines malformations osseuses, telles que la scoliose, peuvent être corrigées chirurgicalement ou en stabilisant la colonne vertébrale avec une attelle. Certaines malformations qui affectent les vaisseaux sanguins peuvent être traitées avec succès par une intervention chirurgicale ou non chirurgicale.
- La chimiothérapie peut être utilisée pour traiter la voie optique ou d’autres gliomes cérébraux. Le selumetinib (Koselugo®) a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter les enfants de plus de deux ans qui ont des neurofibromes plexiformes symptomatiques mais inopérables. Les schémas chimiothérapeutiques font également partie intégrante du traitement des cancers pouvant survenir dans le contexte de la NF1, y compris les tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique (MPNST) et le cancer du sein.
- Traitements pour d’autres conditions associées à NF1 visent à contrôler ou à soulager les symptômes. Les maux de tête et les convulsions sont traités avec des médicaments. Étant donné que les enfants atteints de NF1 ont un risque plus élevé que la moyenne pour une variété de troubles d’apprentissage, de TDAH, de retards moteurs et d’autisme, ils doivent être évalués par une équipe de soins connaissant la NF1 et peuvent être invités à subir des évaluations neuropsychologiques formelles pour aider à créer des plans éducatifs pour l’école.
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Qu’est-ce que NF2?
La neurofibromatose 2 (NF2) est moins courante que la NF1. Environ 50 pour cent des personnes touchées héritent du gène anormal (familial); dans d’autres, la maladie est causée par une mutation génétique spontanée du gène NF2. Chaque enfant d’un parent atteint a 50% de chances d’hériter du gène NF2 anormal.
Les signes et symptômes de la NF2 résultent du développement de:
Tumeurs bénignes à croissance lente affectant les nerfs