Kuulemme paljon iho-ongelmien hoidoista, kuten aknen puhkeaminen, huolestuttava myyrä tai ekseema. Mutta on myös melko harvinaisia, vakavia ihotiloja, joilla voi olla suuri vaikutus elämänlaatuun, johtuen siitä, että ne ovat tuskallisia tai tekevät sinusta itsetietoisen ulkonäöstäsi. Ihosairaudet voivat vaikuttaa myös kehon muihin osiin. Esimerkiksi erythrokeratodermia-kardiomyopatian (EKC) oireyhtymä on tila, joka aiheuttaa plakkien muodostumista iholle ja myös sydämen poikkeavuuksia. Ja ihmiset, joilla on geneettisiä ihosairauksia, kokevat paljon todennäköisemmin masennuksen.

”Useimmilla häiriöillä on geneettinen perusta, ja ihosairauksien kohdalla ne on uskomattoman helppo nähdä”, sanoo dermatologi Keith Choate, tohtori. Hän sanoo, että ihosairauksien ainutlaatuinen asia on koko iho koostuu samoista soluista ja suorittaa erilaisia rooleja riippuen kehon sijainnista. ”Kun löydämme mutaation uudesta geenistä, kysytään ensin:” Mikä on tämän geenin normaali toiminta ihon sisällä? ”’

Dr. Choate käyttää genetiikkaa harvinaisten ihosairauksien diagnosointiin ja hoitoon. Yalessa on määritelty yli tusina uutta geneettistä ihosairautta, ja toisinaan tohtori Choaten ryhmä on pystynyt kehittämään hoitoja heille.

Yllä oleva video osoittaa potilaan matkan Jonathan Crosbylle, jolla on tila, jota kutsutaan hajautetuksi pinnalliseksi aktiiniseksi porokeratoosiksi (DSAP), aiheuttaen ihonsa hilseilevän ja punaisen etenkin auringonvalon jälkeen. Vuosien ajan nähtyään useita ihotautilääkäreitä eikä vieläkään löytänyt helpotusta, hän kuuli tri Choaten ryhmästä. ”Mahdollisuus työskennellä Yalen kanssa oli todella se, mitä pidin parhaana mahdollisuutena pystyä todella selvittämään tämä ehto”, Crosby sanoi.