• Suurempi tekstikokoSuuri tekstikokoSäännöllinen tekstikoko

Tietoja Downin oireyhtymästä

Downin oireyhtymä (DS), jota kutsutaan myös Trisomy 21: ksi, on tila, jossa henkilöllä on syntynyt ylimääräinen kromosomi. Kromosomit sisältävät satoja tai jopa tuhansia geenejä. Geenit sisältävät tiedot, jotka määrittävät piirteesi (vanhempiesi sinulle välittämät ominaisuudet tai ominaisuudet). Downin oireyhtymän yhteydessä ylimääräinen kromosomi aiheuttaa viivästyksiä lapsen kehityksessä, henkisesti ja fyysisesti.

Downin oireyhtymään liittyvät fyysiset ominaisuudet ja lääketieteelliset ongelmat voivat vaihdella suuresti lapsesta toiseen. Vaikka jotkut lapset, joilla on DS, tarvitsevat paljon lääketieteellistä hoitoa, toiset elävät terveellistä elämää.

Vaikka Downin oireyhtymää ei voida estää, se voidaan havaita ennen lapsen syntymää. DS: n hoitoa voidaan hoitaa, ja monia resursseja on saatavilla lasten ja heidän perheidensä auttamiseksi, jotka elävät sairaudessa.

Mikä aiheuttaa sen?

Tavallisesti raskauden aikana a vauva perii vanhemmiltaan geneettisen tiedon 46 kromosomin muodossa: äidiltä 23 ja isältä 23. Useimmissa Downin oireyhtymissä lapsi saa ylimääräisen kromosomin 21 – yhteensä 47 kromosomin 46 sijasta. ”Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali, joka aiheuttaa DS: ään liittyvät fyysiset piirteet ja kehitysviiveet.

Vaikka kukaan ei tiedä varmasti, miksi DS tapahtuu, eikä ole mahdollista estää sitä aiheuttavaa kromosomivirhettä, tutkijat tiedämme, että 35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla naisilla on huomattavasti suurempi riski saada sairaus Esimerkiksi 30-vuotiaana naisella on noin yksi tuhannesta mahdollisuudesta tulla raskaaksi lapsella, jolla on DS. Nämä kertoimet kasvavat noin 1: een 400: sta 35-vuotiaana. 40-vuotiaana riski kasvaa noin yhteen 100: sta.

Kuinka Downin oireyhtymä vaikuttaa lapsiin

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on taipumus jakaa tiettyjä fyysiset ominaisuudet, kuten tasainen kasvoprofiili, ylöspäin suuntautuva kallistuma silmiin, pienet korvat ja ulkoneva kieli.

Matala lihasten sävy (kutsutaan hypotoniaksi) on ominaista myös lapsille, joilla on DS, ja erityisesti vauvoille voi tuntua erityisen ”levykkeeltä”. Vaikka tämä voi ja usein paranee ajan myötä, useimmat DS: n lapset saavuttavat yleensä kehityksen välitavoitteet – kuten istuma, indeksoinnin ja kävelyn – myöhemmin kuin muut lapset.

Syntymän jälkeen lapset, joilla on DS, ovat yleensä keskimääräisiä kokoa, mutta niillä on taipumus kasvaa hitaammin ja pysyä pienempinä kuin heidän ikäisensä. Imeväisille matala lihasten sävy voi vaikuttaa imemis- ja ruokintaongelmiin sekä ummetukseen ja muihin ruoansulatuskanavan ongelmiin. Pikkulapsilla ja vanhemmilla lapsilla saattaa olla viivästyksiä puhe- ja itsehoitotaidoissa, kuten ruokinnassa, pukeutumisessa ja wc-opetuksessa.

Downin oireyhtymä vaikuttaa lasten kykyyn oppia eri tavoin, mutta useimmilla heillä on lievä tai kohtalainen älyllinen heikkous Lapset, joilla on DS, voivat oppia ja voivat oppia ja kykenevät kehittämään taitoja koko elämänsä ajan. He yksinkertaisesti saavuttavat tavoitteet eri tahdissa – minkä vuoksi on tärkeää olla vertaamatta lasta DS: ään tyypillisesti kehittyvien sisarusten tai jopa muiden lasten kanssa sairauden kanssa.

DS-lapsilla on laaja kirjo kykyjä, eikä ole mitään tapaa kertoa syntymän yhteydessä mihin he pystyvät kasvamaan.

Lääketiede DS: ään liittyvät ongelmat

Vaikka joillakin lapsilla, joilla on DS, ei ole merkittäviä terveysongelmia, toisilla saattaa esiintyä lukuisia lääketieteellisiä ongelmia, jotka vaativat ylimääräistä hoitoa. Esimerkiksi lähes puolella kaikista DS: llä syntyneistä lapsista on synnynnäinen sydämen vajaatoiminta.

Lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, on myös lisääntynyt kehityshäiriö keuhkoverenpainetauti, vakava tila, joka voi johtaa peruuttamattomiin keuhkovaurioihin. Lasten kardiologin on arvioitava kaikki Downin oireyhtymää sairastavat lapset.

Noin puolella kaikista DS: n lapsista on myös kuulo- ja näköongelmia. Kuulohäviö voi liittyä nesteen kertymiseen sisäkorvaan tai korvan rakenteellisiin ongelmiin. Näköongelmiin kuuluu yleisesti silmänräpäys (silmien poikki), lähi- tai kaukonäköisyys ja lisääntynyt kaihiriski.

Otolaryngologin (korva-, nenä- ja kurkkulääkäri), audiologin ja silmälääkärin säännölliset arvioinnit ovat välttämättömiä ongelmien havaitsemiseksi ja korjaamiseksi ennen kuin ne vaikuttavat kieli- ja oppimistaidoihin.

Muita sairauksia, joita voi esiintyä useammin DS-lapsilla, ovat kilpirauhasen ongelmat, vatsa- ja suolistohäiriöt, kohtauskohtaukset, hengitysvaikeudet, mukaan lukien uniapnea ja astma, liikalihavuus, lisääntynyt infektiomahdollisuus ja suurempi lapsuuden leukemian riski. Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on joskus epävakaa selkäranka, ja lääkärin tulee arvioida ne ennen fyysiseen toimintaan osallistumista. Onneksi monet näistä olosuhteista ovat hoidettavissa.

Synnytystä edeltävä seulonta ja diagnoosi

Downin oireyhtymän havaitsemiseksi sikiössä käytetään kahden tyyppisiä synnytyskokeita: seulontatestit ja diagnostiset testit. Seulontatestit arvioivat riskin, että sikiöllä on DS; diagnostisilla testeillä voidaan selvittää, onko sikiöllä todellinen tila.

Seulontatestit ovat kustannustehokkaita ja helppoja suorittaa. Mutta koska he eivät voi antaa lopullista vastausta siihen, onko vauvalla DS, näitä testejä käytetään auttamaan vanhempia päättämään, onko heillä enemmän diagnostisia testejä.

Diagnostiset testit ovat noin 99% tarkkoja Downin havaitsemisessa. oireyhtymä ja muut kromosomaaliset poikkeavuudet. Koska ne tehdään kuitenkin kohdun sisällä, niihin liittyy keskenmenon ja muiden komplikaatioiden riski.

Tästä syystä invasiivisia diagnostisia testejä suositeltiin aiemmin vain naisille. 35-vuotiaat tai sitä vanhemmat, ne, joilla on suvussa ollut geneettisiä vikoja, tai ne, joilla on ollut epänormaali tulos seulontatestissä.

Kuitenkin American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) suosittelee nyt, että kaikille raskaana oleville naisille tarjotaan seulonta mahdollisuudella invasiiviseen diagnostiseen testaukseen Downin oireyhtymälle iästä riippumatta.

Jos et ole varma, mikä testi sopii sinulle, lääkärillesi tai geneettiselle geneettiselle ryhmälle neuvonantaja voi auttaa sinua lajittelemaan kunkin edut ja haitat.

Seulontatestit sisältävät:

• Nukaalisen läpikuultavuuden testaus. Tämä testi, joka tehtiin raskauden 11. ja 14. viikon välillä, mittaa ultraäänellä kehon vauvan kaulan takana olevan kudoksen taittumissa olevan vapaan tilan. Suurempaa.) Tätä mittausta yhdessä äidin iän ja vauvan raskausajan kanssa voidaan käyttää laskemaan todennäköisyydet, että vauvalla on DS. Nukaalisen läpikuultavuuden testaus suoritetaan yleensä yhdessä äidin verikokeen kanssa. li>
• Kolmoisnäyttö tai nelinkertainen näyttö (jota kutsutaan myös moninkertaiseksi testiksi) Nämä testit mittaavat normaalien aineiden määriä äidin veressä. Kuten nimistä voi päätellä, kolmen näytön testit kolmelle markkerille; nelinkertainen näyttö sisältää yhden ylimääräisen merkin ja on tarkempi. Näitä testejä tarjotaan tyypillisesti 15-18 viikon raskauden aikana.
• Integroitu näyttö. Tässä käytetään tarkimpien seulontatulosten saamiseksi ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatestejä (naulan läpikuultavuudella tai ilman) ja toisen kolmanneksen nelinkertaisen näytön verikokeita.
• Geneettinen ultraääni. Yksityiskohtainen ultraääni suoritetaan usein 18-20 viikossa verikokeiden yhteydessä, ja se tarkistaa sikiön joidenkin Downin oireyhtymään liittyvien fyysisten ominaisuuksien poikkeavuuksien varalta.
• Soluton DNA. Tämä testi analysoi äidin verestä löydettyä sikiön DNA: ta. Se voidaan tehdä ensimmäisellä raskauskolmanneksella ja se on tarkempi Trisomy 21: n havaitsemisessa kuin tavalliset verikokeet. Tällä hetkellä solutonta DNA-testausta tarjotaan vain naisille, joilla on suuri vaara saada Downin oireyhtymää sairastava vauva.

Diagnostisiin testeihin kuuluvat:

• korionvillan näytteenotto ( CVS). CVS sisältää pienen näytteen istukasta joko kohdunkaulan tai vatsaan asetetun neulan läpi. Tämän testin etuna on, että se voidaan suorittaa ensimmäisen kolmanneksen aikana, tyypillisesti 10-12 viikon välillä. Haittana on, että sillä on hieman suurempi keskenmenon riski verrattuna lapsivesitutkimukseen ja sillä on muita komplikaatioita.
• Lapsivesitutkimus. Tämä testi, joka suoritettiin 15-20 viikon raskauden aikana, sisältää pienen määrän lapsiveden poistamista vatsaan asetetun neulan kautta. Sitten soluista voidaan analysoida kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintyminen. Lapsivesitutkimuksella on pieni komplikaatioiden riski, kuten ennenaikainen synnytys ja keskenmeno.
• Perkutaaninen napanuoran verinäyte (PUBS) tai kordosentesi. Yleensä suoritetaan 18 viikon kuluttua, tässä testissä käytetään neulaa pienen verinäytteen napanuorasta. Siihen liittyy samanlaisia riskejä kuin lapsivesitutkimuksiin.

Vauvan syntymän jälkeen, jos lääkäri epäilee DS: tä lapsen fyysisten ominaisuuksien perusteella, karyotyyppi – veri- tai kudosnäyte värjätään näyttää kromosomit ryhmiteltyinä koon, lukumäärän ja muodon mukaan – voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi.

Resurssit, jotka voivat auttaa

Jos olet Downin diagnosoidun lapsen vanhempi oireyhtymä, saatat aluksi tuntea olevasi hukkua menetyksen, syyllisyyden ja pelon tunteista. Keskustelu muiden DS: n lasten vanhempien kanssa voi auttaa sinua selviytymään alkuperäisestä sokista ja surusta ja löytämään tapoja katsoa kohti tulevaisuutta. Monet vanhemmat kokevat, että DS: n oppiminen niin paljon kuin pystyy helpottamaan joitain heidän pelkojaan.

Asiantuntijat suosittelevat Downin oireyhtymää sairastavien lasten ottamista mukaan varhaisen puuttumisen palveluihin mahdollisimman pian.Fyysiset, työ- ja logopedit sekä varhaiskasvattajat voivat työskennellä lapsesi kanssa rohkaistakseen ja nopeuttaakseen kehitystä.

Monet osavaltiot tarjoavat ilmaisia varhaisen puuttumisen palveluja vammaisille lapsille syntymästä 3-vuotiaisiin saakka, joten tarkista lääkärisi tai sosiaalityöntekijän kanssa saadaksesi tietää, mitkä resurssit ovat käytettävissä alueellasi.

Kun lapsesi on 3-vuotias, hänelle taataan koulutuspalvelut vammaisten henkilöiden koulutuslain (IDEA) nojalla. IDEA: n mukaan paikallisten koulupiirien on tarjottava ”ilmainen asianmukainen koulutus vähiten rajoittavassa ympäristössä” ja yksilöllinen koulutusohjelma (IEP) jokaiselle lapselle.

Mihin lähettää lapsesi kouluun voi olla vaikea päätös . Joillakin Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on tarpeita, jotka voidaan parhaiten täyttää erikoistuneessa ohjelmassa, kun taas monet muut käyvät hyvin naapurikouluissa sellaisten ikäisensä kanssa, joilla ei ole DS: tä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tämän tyyppinen tilanne, joka tunnetaan osallisuutena, on hyödyllinen molemmille DS: n omaava lapsi sekä muut lapset.

Koulupiirisi lapsentutkimusryhmä voi auttaa sinua selvittämään, mikä on parasta lapsellesi, mutta muista, että kaikki päätökset voivat ja niiden pitäisi koskea lapsesi panos, koska olet lapsesi paras puolestapuhuja.

Nykyään monet Downin oireyhtymää sairastavat lapset käyvät koulua ja nauttivat monista samoista aktiviteeteista kuin muut ikäisensä lapset. Muutama siirtyy yliopistoon. Monet siirtyvät osittain itsenäiseen elämään. Toiset taas elävät kotona, mutta pystyvät pitämään työpaikkoja ja löytävät siten oman menestyksensä yhteisössä.