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Über das Down-Syndrom

Das Down-Syndrom (DS), auch Trisomie 21 genannt, ist eine Erkrankung, bei der eine Person mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wird. Chromosomen enthalten Hunderte oder sogar Tausende von Genen. Gene enthalten die Informationen, die Ihre Merkmale bestimmen (Merkmale oder Merkmale, die Sie von Ihren Eltern erhalten haben). Beim Down-Syndrom führt das zusätzliche Chromosom zu Verzögerungen bei der geistigen und körperlichen Entwicklung eines Kindes.

Die mit dem Down-Syndrom verbundenen körperlichen Merkmale und medizinischen Probleme können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Während einige Kinder mit DS viel medizinische Hilfe benötigen, führen andere ein gesundes Leben.

Obwohl das Down-Syndrom nicht verhindert werden kann, kann es vor der Geburt eines Kindes erkannt werden. Die damit verbundenen Gesundheitsprobleme mit DS kann behandelt werden, und es stehen viele Ressourcen zur Verfügung, um Kindern und ihren Familien zu helfen, die mit dieser Krankheit leben.

Was verursacht sie?

Normalerweise zum Zeitpunkt der Empfängnis a Das Baby erbt von seinen Eltern genetische Informationen in Form von 46 Chromosomen: 23 von der Mutter und 23 vom Vater. In den meisten Fällen des Down-Syndroms erhält ein Kind ein zusätzliches Chromosom 21 – für insgesamt 47 Chromosomen anstelle von 46. Es „s dieses zusätzliche genetische Material, das die mit DS verbundenen physikalischen Merkmale und Entwicklungsverzögerungen verursacht.

Obwohl niemand genau weiß, warum DS auftritt und es keine Möglichkeit gibt, den Chromosomenfehler zu verhindern, der es verursacht, Wissenschaftler wissen, dass Frauen ab 35 Jahren ein signifikant höheres Risiko haben, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen Im Alter von 30 Jahren hat eine Frau beispielsweise eine Chance von 1 zu 1.000, ein Kind mit DS zu zeugen. Diese Chancen steigen bis zum Alter von 35 Jahren auf etwa 1 zu 400. Mit 40 steigt das Risiko auf etwa 1 zu 100.

Wie sich das Down-Syndrom auf Kinder auswirkt

Kinder mit Down-Syndrom neigen dazu, bestimmte zu teilen Körperliche Merkmale wie ein flaches Gesichtsprofil, eine Neigung nach oben zu den Augen, kleine Ohren und eine hervorstehende Zunge.

Ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie genannt) ist auch für Kinder mit DS und insbesondere für Babys charakteristisch mag besonders „floppy“ erscheinen. Obwohl sich dies im Laufe der Zeit verbessern kann und oft verbessert, erreichen die meisten Kinder mit DS in der Regel später als andere Kinder Entwicklungsmeilensteine – wie Sitzen, Krabbeln und Gehen.

Bei der Geburt sind Kinder mit DS normalerweise durchschnittlich Größe, aber sie neigen dazu, langsamer zu wachsen und bleiben kleiner als ihre Kollegen. Bei Säuglingen kann ein niedriger Muskeltonus zu Saug- und Ernährungsproblemen sowie zu Verstopfung und anderen Verdauungsproblemen führen. Kleinkinder und ältere Kinder haben möglicherweise Verzögerungen bei Sprach- und Selbstpflegefähigkeiten wie Füttern, Anziehen und Toilettenunterricht.

Das Down-Syndrom beeinträchtigt die Lernfähigkeit von Kindern auf unterschiedliche Weise, die meisten haben jedoch leichte bis mittelschwere geistige Beeinträchtigungen Kinder mit DS können und können lernen und sind in der Lage, Fähigkeiten während ihres gesamten Lebens zu entwickeln. Sie erreichen Ziele einfach in einem anderen Tempo – deshalb ist es wichtig, ein Kind nicht mit DS mit der typischen Entwicklung von Geschwistern oder sogar anderen Kindern zu vergleichen

Kinder mit DS verfügen über ein breites Spektrum an Fähigkeiten, und es gibt keine Möglichkeit, bei der Geburt zu sagen, wozu sie im Laufe ihres Erwachsenwerdens in der Lage sein werden.

Medizin Probleme im Zusammenhang mit DS

Während einige Kinder mit DS keine signifikanten Gesundheitsprobleme haben, können bei anderen eine Vielzahl von medizinischen Problemen auftreten, die besondere Pflege erfordern. Beispielsweise hat fast die Hälfte aller mit DS geborenen Kinder ein angeborenes Problem Herzfehler.

Kinder mit Down-Syndrom haben ebenfalls ein erhöhtes Entwicklungsrisiko oping pulmonale Hypertonie, eine schwerwiegende Erkrankung, die zu irreversiblen Lungenschäden führen kann. Alle Säuglinge mit Down-Syndrom sollten von einem Kinderkardiologen untersucht werden.

Ungefähr die Hälfte aller Kinder mit DS haben auch Hör- und Sehprobleme. Hörverlust kann mit Flüssigkeitsansammlungen im Innenohr oder mit strukturellen Problemen des Ohrs selbst zusammenhängen. Zu den Sehproblemen gehören häufig Strabismus (Kreuzaugen), Kurz- oder Weitsichtigkeit und ein erhöhtes Risiko für Katarakte.

Regelmäßige Untersuchungen durch einen HNO-Arzt (Hals-, Nasen- und Ohrenarzt), einen Audiologen und einen Augenarzt sind erforderlich, um Probleme zu erkennen und zu beheben, bevor sie sich auf die Sprache und die Lernfähigkeiten auswirken.

Andere Erkrankungen, die bei Kindern mit DS häufiger auftreten können, sind Schilddrüsenprobleme, Magen- und Darmprobleme, Anfallsleiden, Atemprobleme, Dazu gehören Schlafapnoe und Asthma, Fettleibigkeit, ein erhöhtes Infektionsrisiko und ein höheres Risiko für Leukämie bei Kindern. Menschen mit Down-Syndrom haben manchmal eine instabile obere Wirbelsäule und sollten vor der Teilnahme an körperlichen Aktivitäten von einem Arzt untersucht werden. Glücklicherweise sind viele dieser Erkrankungen behandelbar.

Pränatales Screening und Diagnose

Zwei Arten von pränatalen Tests werden zum Nachweis des Down-Syndroms bei einem Fötus verwendet: Screening-Tests und diagnostische Tests. Screening-Tests schätzen das Risiko, dass ein Fötus DS hat; Diagnosetests können feststellen, ob der Fötus tatsächlich an dieser Krankheit leidet.

Screening-Tests sind kostengünstig und einfach durchzuführen. Da sie jedoch keine endgültige Antwort darauf geben können, ob ein Baby an DS leidet, werden diese Tests verwendet, um Eltern bei der Entscheidung zu helfen, ob mehr Diagnosetests durchgeführt werden sollen.

Diagnosetests sind bei der Erkennung von Down zu 99% genau Syndrom und andere Chromosomenanomalien. Da sie jedoch in der Gebärmutter durchgeführt werden, besteht das Risiko einer Fehlgeburt und anderer Komplikationen.

Aus diesem Grund wurden invasive diagnostische Tests bisher im Allgemeinen nur für Frauen empfohlen 35 Jahre oder älter, Personen mit genetischen Defekten in der Familienanamnese oder Personen, die bei einem Screening-Test ein abnormales Ergebnis erzielt haben.

Das American College für Geburtshilfe und Gynäkologie (ACOG) empfiehlt dies jedoch jetzt Allen schwangeren Frauen wird unabhängig vom Alter ein Screening mit der Option für invasive diagnostische Tests auf das Down-Syndrom angeboten.

Wenn Sie sich nicht sicher sind, welcher Test für Sie, Ihren Arzt oder ein Genetiker geeignet ist Der Berater kann Ihnen helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen zu klären.

Screening-Tests umfassen:

• Nackentransparenz-Tests. Dieser Test, der zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, verwendet Ultraschall, um den freien Raum in den Gewebefalten hinter dem Hals eines sich entwickelnden Babys zu messen. (Babys mit DS und anderen Chromosomenanomalien neigen dazu, dort Flüssigkeit anzusammeln und den Raum erscheinen zu lassen größer.) Diese Messung kann zusammen mit dem Alter der Mutter und dem Gestationsalter des Babys verwendet werden, um die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass das Baby DS hat. Nackentransparenztests werden normalerweise zusammen mit einem mütterlichen Bluttest durchgeführt.
• Der Dreifach- oder Vierfach-Bildschirm (auch als Mehrfachmarker-Test bezeichnet). Diese Tests messen die Mengen normaler Substanzen im Blut der Mutter. Wie die Namen andeuten, dreifache Bildschirmtests für drei Marker; Der Vierfachbildschirm enthält einen zusätzlichen Marker und ist genauer. Diese Tests werden normalerweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche angeboten.
• Integrierter Bildschirm. Hierbei werden Ergebnisse von Screening-Tests im ersten Trimester (mit oder ohne Nackentransparenz) und Bluttests mit einem Vierfach-Screening im zweiten Trimester verwendet, um die genauesten Screening-Ergebnisse zu erhalten.
• Ein genetischer Ultraschall. Ein detaillierter Ultraschall wird häufig nach 18 bis 20 Wochen in Verbindung mit den Blutuntersuchungen durchgeführt und überprüft den Fötus auf einige der mit dem Down-Syndrom verbundenen Anomalien der körperlichen Merkmale.
• Zellfreie DNA. Dieser Test analysiert die im Blut der Mutter gefundene fötale DNA. Es kann im 1. Trimester durchgeführt werden und ist beim Nachweis von Trisomie 21 genauer als Standardbluttests. Derzeit werden zellfreie DNA-Tests nur Frauen mit hohem Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom angeboten.

Zu den diagnostischen Tests gehören:

• Chorionzotten-Probenahme ( CVS). Bei CVS wird eine winzige Probe der Plazenta entweder durch den Gebärmutterhals oder durch eine in den Bauch eingeführte Nadel entnommen. Der Vorteil dieses Tests besteht darin, dass er während des ersten Trimesters durchgeführt werden kann, typischerweise zwischen 10 und 12 Wochen. Der Nachteil ist, dass es im Vergleich zur Amniozentese ein etwas höheres Risiko für Fehlgeburten birgt und andere Komplikationen aufweist.
• Amniozentese. Bei diesem Test, der zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, wird eine kleine Menge Fruchtwasser durch eine in den Bauch eingeführte Nadel entfernt. Die Zellen können dann auf das Vorhandensein von Chromosomenanomalien analysiert werden. Die Amniozentese birgt ein geringes Risiko für Komplikationen wie Frühgeburten und Fehlgeburten.
• Perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS) oder Cordozentese. Dieser Test wird normalerweise nach 18 Wochen durchgeführt und verwendet eine Nadel, um eine kleine Blutprobe aus der Nabelschnur zu entnehmen. Es birgt ähnliche Risiken wie die Amniozentese.

Wenn der Arzt nach der Geburt eines Babys aufgrund der körperlichen Eigenschaften des Kindes einen DS vermutet, wird ein Karyotyp – eine Blut- oder Gewebeprobe gefärbt Um Chromosomen nach Größe, Anzahl und Form gruppiert anzuzeigen, können Sie die Diagnose überprüfen.

Ressourcen, die helfen können

Wenn Sie Eltern eines Kindes sind, bei dem Down diagnostiziert wurde Beim Syndrom können Sie sich zunächst von Verlust, Schuldgefühlen und Angstgefühlen überwältigt fühlen. Das Gespräch mit anderen Eltern von Kindern mit DS kann Ihnen helfen, mit dem anfänglichen Schock und der Trauer umzugehen und Wege zu finden, um in die Zukunft zu schauen. Viele Eltern finden, dass das Lernen so viel wie möglich über DS einige ihrer Ängste lindert.

Experten empfehlen, Kinder mit Down-Syndrom so bald wie möglich in Frühförderungsdienste einzuschreiben.Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden und frühkindliche Erzieher können mit Ihrem Kind zusammenarbeiten, um die Entwicklung zu fördern und zu beschleunigen.

Viele Bundesstaaten bieten Kindern mit Behinderungen von der Geburt bis zum dritten Lebensjahr kostenlose Frühförderungsdienste an Wenden Sie sich an Ihren Arzt oder einen Sozialarbeiter, um zu erfahren, welche Ressourcen in Ihrer Region verfügbar sind.

Sobald Ihr Kind 3 Jahre alt ist, wird ihm eine Bildungsleistung gemäß dem Gesetz zur Aufklärung von Menschen mit Behinderungen (IDEA) garantiert. Im Rahmen von IDEA müssen die örtlichen Schulbezirke „eine kostenlose angemessene Bildung in einem am wenigsten restriktiven Umfeld“ und ein individuelles Bildungsprogramm (IEP) für jedes Kind bereitstellen.

Es kann eine schwierige Entscheidung sein, wohin Ihr Kind zur Schule geschickt werden soll . Einige Kinder mit Down-Syndrom haben Bedürfnisse, die am besten in einem speziellen Programm erfüllt werden, während viele andere neben Gleichaltrigen ohne DS gut Schulen in der Nachbarschaft besuchen. Studien haben gezeigt, dass diese Art von Situation, die als Inklusion bezeichnet wird, für beide von Vorteil ist das Kind mit DS sowie die anderen Kinder.

Das Kinderstudienteam Ihres Schulbezirks kann mit Ihnen zusammenarbeiten, um herauszufinden, was für Ihr Kind am besten ist. Denken Sie jedoch daran, dass alle Entscheidungen Ihr Kind betreffen können und sollten Geben Sie ein, da Sie der beste Anwalt Ihres Kindes sind.

Heute gehen viele Kinder mit Down-Syndrom zur Schule und genießen viele der gleichen Aktivitäten wie andere Kinder in ihrem Alter. Einige gehen aufs College. Viele wechseln zum halbunabhängigen Leben. Wieder andere leben weiterhin zu Hause, können jedoch Jobs ausüben und finden so ihren eigenen Erfolg in der Gemeinde.