Vi hører meget om behandlinger af hudproblemer som en acneudbrud, en bekymrende muldvarp eller eksem. Men der er også en hel del sjældne, alvorlige hudsygdomme, der kan have stor indflydelse på livskvaliteten, hvad enten de er smertefulde eller gør dig selvbevidst om dit udseende. Også hudlidelser kan også påvirke andre dele af kroppen. For eksempel er erythrokeratodermia-cardiomyopathy (EKC) syndrom en tilstand, der forårsager dannelse af plaques på huden og også hjerteabnormiteter. Og mennesker med genetiske hudsygdomme er meget mere tilbøjelige til at opleve depression.

“De fleste lidelser har et genetisk grundlag, og i hudsygdomme er det utroligt let at se dem,” siger hudlæge Keith Choate, MD, ph.d.. Det unikke ved hudsygdomme, siger han, er, at hele huden består af de samme celler, der udfører forskellige roller afhængigt af placeringen på kroppen. “Når vi finder en mutation i et nyt gen, er det første, vi gør, at spørge:” Hvad er dette gens normale funktion inde i huden? ”

Dr. Choate bruger genetik til at diagnosticere og behandle sjældne hudsygdomme. Hos Yale er der defineret over et dusin nye genetiske hudsygdomme, og i nogle tilfælde har Dr. Choates gruppe været i stand til at udvikle behandlinger for dem.

Videoen ovenfor viser patientens rejse til Jonathan Crosby, der har en tilstand kaldet Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis (DSAP), der får hans hud til at blive skællet og rød, især efter soleksponering. Efter år med at have set flere hudlæger og stadig ikke fundet lettelse, hørte han om Dr. Choates gruppe. “Muligheden for at arbejde med Yale var virkelig det, jeg så som min bedste chance for faktisk at kunne finde ud af denne tilstand,” sagde Crosby.