• Større tekststørrelseStør tekststørrelseRegelmæssig tekststørrelse

Om Downs syndrom

Downs syndrom (DS), også kaldet Trisomy 21, er en tilstand, hvor en person er født med et ekstra kromosom. Kromosomer indeholder hundredvis eller endda tusinder af gener. Gener bærer de oplysninger, der bestemmer dine træk (egenskaber eller egenskaber, der overføres til dig fra dine forældre). Med Downs syndrom forårsager det ekstra kromosom forsinkelser i den måde, et barn udvikler sig, mentalt og fysisk.

De fysiske træk og medicinske problemer forbundet med Downs syndrom kan variere meget fra barn til barn. Mens nogle børn med DS har brug for meget lægehjælp, lever andre sunde liv.

Selvom Downs syndrom ikke kan forhindres, kan det påvises, før et barn fødes. De sundhedsmæssige problemer, der kan følge med med DS kan behandles, og mange ressourcer er tilgængelige for at hjælpe børn og deres familier, der lever med tilstanden.

Hvad er årsagen til det?

Normalt på tidspunktet for undfangelsen baby arver genetisk information fra sine forældre i form af 46 kromosomer: 23 fra moderen og 23 fra faderen. I de fleste tilfælde af Downs syndrom får et barn et ekstra kromosom 21 – i alt 47 kromosomer i stedet for 46. Det “dette ekstra genetiske materiale, der forårsager de fysiske træk og udviklingsforsinkelser forbundet med DS.

Selvom ingen ved med sikkerhed, hvorfor DS sker, og der er ingen måde at forhindre den kromosomfejl, der forårsager det, videnskabsmænd ved, at kvinder i alderen 35 år og derover har en signifikant højere risiko for at få et barn med sygdommen i en alder af 30 har en kvinde for eksempel ca. 1 ud af 1.000 chance for at blive barn med DS. Disse odds stiger til ca. 1 ud af 400 efter 35 år. Ved 40 stiger risikoen til omkring 1 ud af 100.

Hvordan Downs syndrom påvirker børn

Børn med Downs syndrom har en tendens til at dele visse fysiske træk såsom en flad ansigtsprofil, en opadgående skråning af øjnene, små ører og en fremstående tunge.

Lav muskeltonus (kaldet hypotoni) er også karakteristisk for børn med DS og især babyer kan virke specielt “floppy.” Selvom dette kan og ofte forbedres over tid, når de fleste børn med DS typisk udviklingsmiljøer – som at sidde op, kravle og gå – senere end andre børn.

Ved fødslen er børn med DS normalt af gennemsnit størrelse, men de har tendens til at vokse langsommere og forblive mindre end deres jævnaldrende. For spædbørn kan lav muskeltonus bidrage til suge- og fodringsproblemer samt forstoppelse og andre fordøjelsesproblemer. Småbørn og ældre børn kan have forsinkelser i tale- og selvplejefærdigheder som fodring, påklædning og toiletundervisning.

Downs syndrom påvirker børnenes “evne til at lære på forskellige måder, men de fleste har mild til moderat intellektuel svækkelse Børn med DS kan og lærer og er i stand til at udvikle færdigheder i hele deres liv. De når simpelthen mål i et andet tempo – det er derfor, det er vigtigt ikke at sammenligne et barn med DS mod typisk udviklende søskende eller endda andre børn med tilstanden.

Børn med DS har en bred vifte af evner, og der er ingen måde at fortælle ved fødslen, hvad de vil være i stand til, når de vokser op.

Medicinsk Problemer forbundet med DS

Mens nogle børn med DS ikke har nogen væsentlige helbredsproblemer, kan andre opleve et væld af medicinske problemer, der kræver ekstra pleje. F.eks. Vil næsten halvdelen af alle børn født med DS have en medfødt hjertefejl.

Børn med Downs syndrom har også en øget risiko for udvikling oping pulmonal hypertension, en alvorlig tilstand, der kan føre til irreversibel skade på lungerne. Alle spædbørn med Downs syndrom skal evalueres af en pædiatrisk kardiolog.

Cirka halvdelen af alle børn med DS har også problemer med hørelse og syn. Høretab kan være relateret til væskeansamling i det indre øre eller til strukturelle problemer i selve øret. Synsproblemer inkluderer ofte strabismus (krydsøjne), nær- eller langsynethed og en øget risiko for grå stær.

Regelmæssige evalueringer foretaget af en øre-, næse- og halslæge), audiolog og en øjenlæge er nødvendige for at opdage og rette eventuelle problemer, før de påvirker sprog og læringsevner.

Andre medicinske tilstande, der kan forekomme hyppigere hos børn med DS, inkluderer skjoldbruskkirtelproblemer, mave- og tarmproblemer, krampeanfald, vejrtrækningsproblemer, herunder søvnapnø og astma, fedme, øget risiko for infektioner og en højere risiko for leukæmi hos børn. Mennesker med Downs syndrom har undertiden en ustabil øvre rygsøjle og bør vurderes af en læge, inden de deltager i fysiske aktiviteter. Heldigvis kan mange af disse tilstande behandles.

Prænatal screening og diagnose

To typer prænatale tests bruges til at påvise Downs syndrom hos et foster: screeningstest og diagnostiske tests. Screeningstest estimerer risikoen for, at et foster har DS; diagnostiske tests kan fortælle, om fosteret faktisk har tilstanden.

Screeningstest er omkostningseffektive og lette at udføre. Men fordi de ikke kan give et endeligt svar på, om en baby har DS, bruges disse tests til at hjælpe forældre med at beslutte, om de skal have flere diagnostiske tests.

Diagnostiske tests er omkring 99% nøjagtige til at opdage Down syndrom og andre kromosomale abnormiteter. Men fordi de udføres inde i livmoderen, er de forbundet med risiko for abort og andre komplikationer.

Af denne grund blev invasiv diagnostisk test tidligere generelt kun anbefalet til kvinder 35 år eller ældre, dem med en familiehistorie af genetiske defekter, eller dem, der har haft et unormalt resultat på en screeningstest.

American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) anbefaler imidlertid nu, at alle gravide kvinder tilbydes screening med mulighed for invasiv diagnostisk test for Downs syndrom, uanset alder.

Hvis du er usikker på, hvilken test, hvis nogen, der passer til dig, din læge eller en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at sortere fordele og ulemper ved hver enkelt.

Screeningtest inkluderer:

• Nuchal gennemsigtighedstest. Denne test, der udføres mellem 11 og 14 ugers graviditet, bruger ultralyd til at måle det fri rum i foldene af væv bag en babyens nakke, der udvikler sig. (Babyer med DS og andre kromosomale abnormiteter har tendens til at akkumulere væske der, hvilket får rummet til at fremstå større.) Denne måling, taget sammen med moderens alder og babyens svangerskabsalder, kan bruges til at beregne oddsene for, at barnet har DS. Nuchal gennemskinnelighedstest udføres normalt sammen med en blodprøve fra moderens side.
• Den tredobbelte skærm eller den firdobbelte skærm (også kaldet multipel markørtest). Disse tests måler mængderne af normale stoffer i moderens blod. Som navnene antyder, tredobbelt skærmtest for tre markører; den firdobbelte skærm indeholder en ekstra markør og er mere præcis. Disse tests tilbydes typisk mellem 15 og 18 ugers graviditet.
• Integreret skærm. Dette bruger resultater fra screeningtests i første trimester (med eller uden gennemsigtig gennemsigtighed) og blodprøver med en anden trimesters firdobbelt skærm for at komme med de mest nøjagtige screeningsresultater.
• En genetisk ultralyd. En detaljeret ultralyd udføres ofte 18 til 20 uger i forbindelse med blodprøverne, og den kontrollerer fosteret for nogle af de fysiske egenskaber, der er abnormiteter forbundet med Downs syndrom.
• Cellefrit DNA. Denne test analyserer føtal DNA fundet i moderens blod. Det kan gøres i 1. trimester og er mere nøjagtig til at detektere Trisomy 21 end standardblodprøver. I øjeblikket tilbydes cellefri DNA-test kun til kvinder med høj risiko for at få en baby med Downs syndrom.

Diagnostiske tests inkluderer:

• Chorionic villus sampling ( CVS). CVS indebærer at tage en lille prøve af moderkagen, enten gennem livmoderhalsen eller gennem en nål indsat i underlivet. Fordelen ved denne test er, at den kan udføres i første trimester, typisk mellem 10 og 12 uger. Ulempen er, at den medfører en lidt større risiko for abort sammenlignet med fostervandsprøve og har andre komplikationer.
• Fostervandsprøve. Denne test, der udføres mellem 15 og 20 ugers graviditet, involverer fjernelse af en lille mængde fostervand gennem en nål indsat i underlivet. Cellerne kan derefter analyseres for tilstedeværelsen af kromosomale abnormiteter. Fostervandsprøve medfører en lille risiko for komplikationer, såsom for tidlig fødsel og abort.
• Blodprøvetagning af perkutan navlestreng (PUBS) eller kardocentese. Normalt udført efter 18 uger bruger denne test en nål til at hente en lille blodprøve fra navlestrengen. Det bærer risici svarende til dem, der er forbundet med fostervandsprøve.

Når en baby er født, hvis lægen har mistanke om DS baseret på spædbarnets fysiske egenskaber, en karyotype – en blod- eller vævsprøve farvet for at vise kromosomer grupperet efter størrelse, antal og form – kan gøres for at bekræfte diagnosen.

Ressourcer, der kan hjælpe

Hvis du er forælder til et barn, der er diagnosticeret med Down syndrom, kan du i første omgang føle dig overvældet af følelser af tab, skyld og frygt. At tale med andre forældre til børn med DS kan hjælpe dig med at tackle det indledende chok og sorg og finde måder at se fremad på. Mange forældre finder ud af, at at lære så meget som muligt om DS hjælper med at lette nogle af deres frygt.

Eksperter anbefaler, at børn med Downs syndrom tilmeldes tidligt til interventionstjenester så hurtigt som muligt.Fysiske, erhvervsmæssige og taleterapeuter og tidlige barndomsundervisere kan arbejde sammen med dit barn for at tilskynde til og fremskynde udviklingen.

Mange stater leverer gratis tidlige interventionstjenester til børn med handicap fra fødsel til 3 år, så tjek med din læge eller en socialrådgiver for at lære, hvilke ressourcer der er tilgængelige i dit område.

Når dit barn er 3 år, er han eller hun garanteret uddannelsestjenester i henhold til lov om uddannelse af personer med handicap (IDEA). Under IDEA skal lokale skolekvarterer tilbyde “en gratis passende uddannelse i det mindst restriktive miljø” og et individuelt uddannelsesprogram (IEP) for hvert barn.

Hvor det skal sendes dit barn i skole, kan være en vanskelig beslutning . Nogle børn med Downs syndrom har behov, der bedst opfyldes i et specialiseret program, mens mange andre har det godt at gå på kvarterskoler sammen med jævnaldrende, der ikke har DS. Undersøgelser har vist, at denne type situation, kendt som inklusion, er gavnlig for begge barnet med DS såvel som de andre børn.

Dit skoledistrikts barnestudieteam kan arbejde sammen med dig for at finde ud af, hvad der er bedst for dit barn, men husk, enhver beslutning kan og bør involvere din input, da du er dit barns bedste fortaler.

I dag går mange børn med Downs syndrom i skole og nyder mange af de samme aktiviteter som andre børn i deres alder. Et par går på college. Mange overgang til semi-uafhængig levevis. Atter andre bor fortsat derhjemme, men er i stand til at holde job og finder således deres egen succes i samfundet.