Diskussion

Die Prävalenz echogener Herde in unserer Gesamtbevölkerung betrug 2,4%. Dies liegt am unteren Ende des Bereichs der zuvor gemeldeten Prävalenzen von 2,3–9,6% 2, 4–10, ist jedoch der in Populationen mit geringem Risiko gemeldeten Prävalenz sehr ähnlich. Es gibt einen Trend, dass die gemeldete Prävalenz echogener Herde in Populationen mit einem höheren Risiko für Aneuploidie höher ist (Tabelle 1). Die Prävalenz des isolierten echogenen Fokus in unserer Bevölkerung war mit 1,8% niedriger. Wir bestätigen die Ergebnisse anderer, dass die Prävalenz des isolierten echogenen Fokus in verschiedenen Altersgruppen der Mutter ähnlich ist8, 10. Wenn ein isolierter echogener Fokus mit Trisomie 21 assoziiert wäre, würde man erwarten, dass die Prävalenz des isolierten echogenen Fokus mit zunehmendem Alter der Mutter zunimmt.

In unserer Studie wurden echogene Herde überwiegend im linken Ventrikel (85%) gefunden, ähnlich wie bei 61–88% berichtet von anderen2, 4, 10.

Smith-Bindman et al.13 schätzten die Sensitivität eines isolierten echogenen Fokus für den Nachweis von Trisomie 21 auf 11% (95% CI, 6–18) basierend auf a Die Metaanalyse von drei Veröffentlichungen4, 6, 7. Winter et al.8 ergab, dass ein isolierter echogener Fokus bei der Erkennung von Trisomie 21 bei Frauen < im Alter von 35 Jahren 8% sensitiv ist. Wenn wir die 17-jährige Mutter einbeziehen, die zum ersten Mal in der 26. Schwangerschaftswoche gescannt wurde, betrug unsere Sensitivität des isolierten echogenen Fokus beim Nachweis von Trisomie 21 4%.Jüngste Veröffentlichungen haben sich mit der Wahrscheinlichkeit eines Fetus mit einem isolierten echogenen Fokus und Trisomie 21 befasst. In ihrer Metaanalyse schätzten Smith-Bindman et al.13 das Wahrscheinlichkeitsverhältnis auf 2,8 (95% CI, 1,5–55) basierend auf drei Veröffentlichungen. Diejenigen, die argumentieren, dass ein isolierter echogener Fokus mit Trisomie 21 assoziiert ist, stützen ihre Schlussfolgerungen auf Wahrscheinlichkeitsverhältnisse. Das Wahrscheinlichkeitsverhältnis steht in direktem Zusammenhang mit der Sensitivität und umgekehrt mit der Spezifität. Für jede Population ist das Wahrscheinlichkeitsverhältnis umso höher, je höher die Sensitivität ist, wenn die Spezifität gleich bleibt. Es ist unklar, warum die Empfindlichkeit des echogenen Fokus für Trisomie 21 in Populationen mit geringem Risiko geringer ist als in Populationen mit hohem Risiko (Tabelle 1). Daher sollte die direkte Übersetzung der Wahrscheinlichkeitsverhältnisse von einer Hochrisikopopulation zu einer Niedrigrisikopopulation mit Vorsicht erfolgen. Unsere Studie ist nicht aussagekräftig genug, um festzustellen, ob sich das Wahrscheinlichkeitsverhältnis in unserer Population mit geringem Risiko von Zahlen unterscheidet, die aus Populationen mit höherem Risiko abgeleitet wurden. In jüngerer Zeit haben Winter et al.8 das relative Risiko zu 1,6 (95% CI, 0,2–12,4) bestimmt, was statistisch nicht signifikant ist. Bromley et al.15 haben das relative Risiko auf 1 geschätzt.

In 33 veröffentlichten Fällen wurde ein isolierter echogener Fokus mit Trisomie 21 in Verbindung gebracht (Tabelle 1). Von diesen 33 waren 10 bei Frauen > 34 Jahre und im Alter von 18 Jahren nicht angegeben, aber alle stammten aus Hochrisikopopulationen4, 6, 7. Nur fünf waren bei Frauen < 35 Jahre. Von diesen fünf stammten drei aus einer Hochrisikopopulation, die für die fetale Echokardiographie überwiesen wurde10, und das Gestationsalter wurde nicht angegeben. Eine war bei einer Frau im Alter von 34,7 Jahren, aber der Dreifachtest hatte ihr Risiko mit 1: 1408 bewertet. Die andere war unsere 17-jährige, die zum ersten Mal in der 26. Schwangerschaftswoche gescannt wurde. Unsere Interpretation aus den vorherigen Studien und unsere eigene ist die folgende Es gibt keine überzeugenden Beweise für ein erhöhtes Risiko, wenn bei einem Fötus, dessen Mutter < 35 Jahre alt ist, ein isolierter echogener Fokus beobachtet wird.

Ist kein Echogen vorhanden Fokus reduziert das Risiko für Trisomie 21? Die Studien von Smith-Bindman et al.13 und die Schätzung von Bromley et al.15 zeigen, dass das Risiko für Trisomie 21 nicht gesenkt wird, andere argumentieren jedoch, dass das Risiko gesenkt wird (Likelihood Ratio) , 0,4–0,6) 5, 10, 16.

Wenn nur berücksichtigt, werden Studien berücksichtigt, in denen die Population eindeutig als < 35 Jahre definiert ist, und die Der echogene Fokus ist ein isolierter Befund bei einem geburtshilflichen Sonogramm in der 16. bis 24. Schwangerschaftswoche. Dann wurde nur ein Fall von Trisomie 21 gemeldet. Dies unterstreicht die Unzulänglichkeit der bisherigen Literatur bei der Behandlung der wichtigen klinischen Frage des Zusammenhangs zwischen einem sonographisch isolierten echogenen intrakardialen Fokus und der Trisomie 21 in einer Population mit geringem Risiko. Wir glauben, dass sich unsere Studie speziell mit dieser Frage befasst hat, und unsere Schlussfolgerung lautet, dass, da kein Zusammenhang nachgewiesen wurde, bis weitere Studien zu Populationen mit geringem Risiko gemeldet werden, ein echogener Fokus bei der Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester bei einer Frau im Alter von 18 bis 20 Jahren zu beobachten ist 34 Jahre sollten nicht als Erhöhung oder Verringerung des Aneuploidie-Risikos angesehen werden. Wir akzeptieren, dass ein Ergebnis von Null kein erhöhtes Vertrauen in das Ergebnis vermittelt17.

Unsere Studie hat eine Reihe von Stärken. Wir haben eine umfassende Community-basierte Studie in einer nicht ausgewählten Population durchgeführt, die nicht durch Dreifachtests oder eine Beurteilung der Nackentransparenzdicke einem Vorscreening unterzogen wurde. Wir haben Frauen < im Alter von 18 Jahren wegen des erhöhten Risikos für ein schlechtes perinatales Ergebnis ausgeschlossen18. Es ist unwahrscheinlich, dass Frauen < im Alter von 18 Jahren eine Amniozentese angeboten wird, es sei denn, es liegt eine strukturelle fetale Anomalie vor. Wir haben auch Frauen im Alter von ≥ 35 Jahren aufgrund ihres erhöhten Risikos für Trisomie 21 und anderer schlechter geburtshilflicher Ergebnisse ausgeschlossen. Unsere Auswahlkriterien für das Alter der Mutter ähneln denen in anderen Studien9, 15, 19. Wir haben echogene Herde ausgeschlossen, die beobachtet wurden, als das erste Sonogramm nach 24 Schwangerschaftswochen erstellt wurde, da die Optionen für das Schwangerschaftsmanagement in solchen Fällen sehr unterschiedlich sind gleiches Ausschlusskriterium7-9, 11, 12. Wir haben die Bedeutung des Vorhandenseins eines isolierten echogenen Fokus im zweiten Trimester bei Frauen im Alter von 18 bis 34 Jahren angesprochen, der für die Zeit- und Altersgruppe der routinemäßigen fetalen Morphologie-Scans in repräsentativ ist Die meisten Institutionen der Welt. Wir haben uns speziell mit der Assoziation des echogenen Fokus mit Trisomie 21 befasst, mit Ausnahme anderer Aneuploidien, und wir haben festgestellt, was wir für alle Säuglinge oder Feten mit Trisomie 21 während des Untersuchungszeitraums halten.

A. Die Schwäche unserer Studie bestand darin, dass die Karyotypisierung nur in wenigen Fällen durchgeführt wurde. Wir gingen davon aus, dass klinisch normale Säuglinge keine Trisomie 21 hatten.Wir haben jedoch ein einziges Überweisungszentrum für alle Trisomie-21-Säuglinge und ein Pathologielabor, sodass es unwahrscheinlich ist, dass wir die Anzahl der Lebendgeborenen-Trisomie-21-Säuglinge unterschätzen. Darüber hinaus haben wir keine spezifischen Kriterien für die Diagnose eines echogenen Fokus festgelegt. Da die Gemeinschaft der Sonographen in der Region an denselben beruflichen Weiterbildungsaktivitäten teilnimmt, sind die Kriterien wahrscheinlich ähnlich, obwohl wir akzeptieren, dass sowohl einzelne Sonographen als auch einzelne Radiologen in Bezug auf Unter- oder Überberichterstattung persönlichen Vorurteilen unterliegen echogene Herde. Wir haben nur die verifizierten Berichte der Geburtssonogramme überprüft und die Bilder nicht überprüft. Dies könnte tatsächlich eher als Stärke als als Schwäche angesehen werden. Pränatale Sonogramme wurden nur bei 25 der 38 Trisomie-21-Säuglinge durchgeführt. Die restlichen 13 Säuglinge wurden älteren Müttern geboren. In unserer Gemeinde scheint es einen Trend zu geben, dass einige Mütter mit erhöhtem Risiko für Schwangerschaften mit Down-Syndrom vorgeburtliche Tests vermeiden, möglicherweise weil sie nicht beabsichtigen, auf das Ergebnis einzuwirken. Wir können nicht angeben, bei wie vielen Trisomie-21-Säuglingen bei der retrospektiven Überprüfung des geburtshilflichen Sonogramms Anomalien festgestellt wurden, obwohl es unsere Standardpraxis ist, alle diese Sonogramme zu überprüfen, da die Aufzeichnung für die retrospektive Überprüfung nicht ausreichend ist.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass bei der Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester bei Feten mit intrakardialem echogenem Fokus in unserer Niedrigrisikopopulation keine Fälle von Trisomie 21 festgestellt wurden, was auf das Fehlen einer Assoziation hinweist.